人类疾病的生化.pptxVIP

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2020-02-03 发布于上海
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人类疾病的生化.pptx

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医学遗传学;本章节重点;分子病;分子病;血红蛋白病(hemoglobinopathy)：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。;人类正常血红蛋白的组成和发育变化;每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。;血红蛋白病;构成血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：?、?、G?、A?、?、?、?。绝大多数血红蛋白由一对?链和一对非?链组成， ?链（?和?）由141个氨基酸组成，非?链（?, ?, ?和?）由146个氨基酸组成。;0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8 Months;发育阶段;人类珠蛋白基因簇;;?珠蛋白基因簇;异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。;国际血红蛋白信息中心（IHIC）1998年的资料表明，全世界发现的异常血红蛋白已超过 750 种。;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血;Herrick;;Beta chain —— ?6Glu?Val;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血;血红蛋白M病;血红蛋白M病;单个碱基替换;单个碱基替换;移码突变;移码突变;整码突变;整码突变;融合基因;融合基因;;;;终止密码突变无义突变;Hb Constant Spring α链 —— TAA 142 CAA (Gln);血红蛋白病;地中海贫血;国际血红蛋白信息中心(IHIC)1997年统计的资料表明，全世界发现的导致地中海贫血的突变已超过 300 种。;地中海贫血;Types;地中海贫血;α地中海贫血 —— 基因缺失;β地贫发病机制;酶蛋白病;S1;酶蛋白病;苯丙酮尿症(PKUⅠ);PAH基因定位于12q24.1，全长约90kb，含13个外显子，成熟的mRNA为2.4kb。;基因定位于11q14 - q21，长50 kb，有5个外显子和4个内含子。;Ⅱ;半乳糖血症(galactosemia);本章节重点