人卫九版医学儿科配套ppt第十六章 遗传性疾病.pptx

;;重点难点;遗传学概述;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;临床细胞遗传学-染色体疾病;;（一）病因;特殊面容 皮纹异常 多发畸形 智能落后 生长发育迟缓;特殊面容 出生时即有 眼裂小，眼距宽 眼外眦上斜，内眦赘皮 鼻梁低平 外耳小 硬腭窄小，张口伸舌 头小而圆 前囟大且关闭延迟 颈短而宽 常呈现嗜睡和喂养困难;皮纹异常 手掌出现猿线（俗称通贯手） 轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多;（三）检查 ;儿科学（第9版） ;易位型DS核型;21三体嵌合型;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;单基因遗传疾病;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM） 遗传性生化代谢缺陷的总称 基因突变--蛋白质分子在结构和功能改变--酶、受体、载体缺陷--生化反应和代谢异常--反应底物或者中间代谢产物蓄积--临床表现 遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ; ;儿科学（第9版） ;（三） 实验室检查;苯丙氨酸负荷试验 （phenylalanine loading test） 口服苯丙氨酸100mg/kg，1~4小时测定血苯丙氨酸浓度。　 BH4负荷试验（BH4 loading test） 口服BH4 20mg/kg（静脉2~10mg/kg），1，2，4，8小时测定血苯丙氨???浓度，负荷前、负荷后4~8小时进行尿蝶呤谱分析 （urinary pterine analysis）。;（五）诊断治疗;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;儿科学（第9版） ;人类每个有核细胞都存在一套完整的基因组，估计约含有25000个基因。 在临床上，遗传学正迅速地成为“核心要素”的角色。 了解人类和医学遗传学的术语、概念、典型疾病，并从遗传学与基因组学的视角探讨健康和疾病，会逐渐成为每一个医生、及医学生需要掌握的基础知识。