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病理生理学进展重点.doc 6页

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病理生理学进展重点 第二章 遗传与疾病 遗传性疾病的发生机制:DNA序列的改变,染色体重排所致的一组紧密连锁的基因的缺失或重复,线粒体基因突变,细胞发育过程中减数分裂和有丝分裂异常导致染色体数目或结构改变,表观遗传机制。 疾病遗传易感性的研究方法:定位克隆,全基因组关联分析(GWAS)。 突变的起源与类型:点突变,基因缺失、重复。 根据突变对功能的影响,可分为功能获得性突变(显性)和功能丧失性突变(常为隐性)。 核基因突变诱发的遗传性疾病: 苯丙酮尿症(PKU):AR 肿瘤 遗传性乳腺癌 遗传性结直肠癌 Lynch综合征:又称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC) 线粒体遗传病的遗传学特征: 异质性和突变负荷 阈值效应 随机分配 母系遗传 mtDNA突变引起的遗传性疾病 Leber遗传性视神经病(LHON):由点突变导致。临床特征为成人因视神经坏死引起视盲、中心视力迅速丧失。 肌阵挛性癫痫和粗糙红细胞(MERRF)综合征 线粒体脑肌病乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征 神经性肌虚弱、共济失调及色素性视网膜炎(NARP)综合征 成年型糖尿病伴耳聋 非整倍体产生机制 染色体不分离 染色体丢失 唐氏综合征属于非整倍体遗传病,又称21三体综合征、先天愚型综合征。 表观遗传的机制 DNA甲基化:一般与基因沉默相关联 组蛋白翻译后修饰:如乙酰化与甲基化引起的染色质结构改变。组蛋白乙酰化促进基因转录。 非编码RNA的转录后调节 基因组印记 表观遗传学机制导致的遗传性疾病 Prader-Willi综合征(父系基因缺失)和Angelman综合征(母系基因缺失) Beckwith-Wiedemann综合征:AD 第三章 细胞信号转导的病理生理 细胞信号的分类 按信号性质分为化学信号和物理信号 按细胞信号所导致的细胞功能或引起的细胞行为变化分为:细胞增殖信号、细胞分化信号、代谢信号、细胞功能信号、导致细胞应激和损伤的信号、细胞死亡信号。 细胞内信号转导的主要形式 蛋白质的可逆磷酸化 活性和非活性G蛋白的转换 信号转导通路对靶基因表达的调节 磷酸化调节:可促进转录因子从细胞质到细胞核的运转、调节转录因子的活性。 配体调节 通过乙酰化和泛素化等方式调节转录因子的活性和水平 细胞内信号转导通路 MAPK家族信号转导通路 PI3K-Akt通路:效应有:促进细胞存活,保护细胞免于凋亡;促进蛋白质合成、调节细胞的增殖和分化;参与细胞骨架的重组,调节细胞的变形和运动;介导胰岛素的作用,参与糖脂代谢。 磷脂酶引发的信号转导通路:磷脂酶(PL)包括磷脂酶A2(PLA2)、磷脂酶C(PLC)、磷脂酶D(PLD)和鞘磷脂酶(SMase)等,是能够水解磷脂的酶。 细胞主要受体介导的信号转导通路 G蛋白偶联受体介导的信号转导 Gαs-AC-cAMP-PKA通路 Gαi介导的信号转导通路 Gq-PLC通路 Gα12/13家族控制的信号通路 具有酶活性的受体或酶连接的受体介导的信号转导 受体酪氨酸蛋白激酶(RTK) ERK/MAPK信号转导通路 PI3K-Akt通路 细胞因子受体超家族:又称造血细胞因子受体超家族 促红细胞生成素受体超家族(ERS),又称Ⅰ型细胞因子受体家族 干扰素受体家族,又称Ⅱ型细胞因子受体家族 丝/苏氨酸蛋白激酶型受体/TGF-β受体超家族 Smad通路 非Smad信号转导通路 受体鸟苷酸环化酶 TNF受体家族介导的信号转导 细胞黏附分子(CAM)介导的信号转导 离子通道型受体 其他的跨膜信号转导通路 Wnt信号通路 Wnt/β-catenin信号转导通路 非经典Wnt信号通路:此通路不依赖β-catenin Hedgehog信号通路 核受体介导的信号转导 信号转导通路的负反馈调节 激活的信号通路能诱导自身抑制性成分的生成 受体脱敏或下调 单个环节的信号转导异常与疾病的关系 2型抗利尿激素受体与肾性尿崩症 促甲状腺激素受体与遗传性和自身免疫性甲状腺病 生长激素受体异常与Laron型侏儒症 雄激素受体缺陷与雄激素抵抗征 第四章 细胞应激与细胞死亡 细胞的应激原有:射线、紫外线、低氧、营养缺乏、温度或渗透压改变、过量的活性氧(ROS)、感染细胞的病毒、细菌毒素、进入生物体的药物和毒物(如抗癌剂、蛋白质和RNA合成抑制剂)。 细胞大分子损伤传感器: 膜脂质损伤传感器 蛋白质损伤传感器 DNA损伤传感器 主要的细胞应激反应 热休克反应(HSR) 氧化应激反应 低氧应激反应 内质网应激反应:三条信号转导通路:ATF6、PERK、IRE1 基因毒应激反应:DNA损伤引起的细胞应激。 DNA损伤的来源如下: 内源性因素:碱基错配等 外源性因素: 紫外线照射 电离辐射:主要是X射线和β射线 化学诱变剂 DNA损伤反应 细胞周期关卡管制:DNA损伤细胞的细胞周期进展

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