临床血液学检验技术15其他白细胞检验（2）.ppt

6.细胞遗传学与分子生物学 常见有8、13、14、X部分缺失。 t（11，14）（q13；q32），与cyclinD1过表达有关。 超二倍体预后良好，亚二倍体预后较差。 高危组：del(17p13)、t(14;16)、t(14;20) 预后较好：t(4;14)、del(13q) t(11;14)(q13;q32) in Multiple Myeloma Breakpoints spread over ~300kb Associated with ectopic expression of cyclin D1 at 11q13 t(4;14)(p16;q32) in multiple myeloma occurs in ~20% of myeloma breakpoints spread over 150kb associated with ectopic expression of FGFR3 on der(4) and IgH-MMSET hybrid mRNA transcripts on der(14) Chromosome 14 paint in orange 4p16.3 cosmid in green 6.细胞遗传学与分子生物学 采用PCR技术检测免疫球蛋白重链基因IgH异位可能是MM发病早期遗传学改变，且于疾病进展有关。 7. MM的诊断 MM诊断标准(WHO Criteria After 2008): 克隆性浆细胞增生造成器官与组织损伤 高血钙(hypercalcemia) 肾功能不全(renal insufficiency) 贫血(anemia) 骨质破坏(bone lesions) 其他：感染、淀粉样病变等 MM诊断标准(2008): 有症状的多发性骨髓瘤 骨髓涂片中出现骨髓瘤细胞，或浆细胞瘤 存在M蛋白（血或尿） 相关器官功能损害（高钙血症、肾功能不全、贫血、骨质破坏） 无症状的多发性骨髓瘤 M蛋白量达到骨髓瘤标准（>30 g/L ）和（或）骨髓涂片瘤细胞>=10% 无CRAB及骨髓瘤相关症状。 骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative Neoplasms，MPN） 是一组骨髓造血干细胞的慢性克隆性疾病，以分化相对成熟的髓系细胞单系或多系持续过度增殖为主要特征。 骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative Neoplasms，MPN）临床一般起病缓慢，肝、脾大，尤其以脾大多见，随着疾病进展，可转化成急性白血病或骨髓衰竭。 2008年骨髓增殖性肿瘤病（myeloproliferative Neoplasm，MPN）代替MPD 包括慢性粒细胞白血病(bcr/abl阳性)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性中性中幼粒细胞白血病、慢性嗜酸细胞白血病（CEL)(NOC)(N0S)、肥大细胞增多症，不能分类MPN等。 （一）原发性血小板增多症 (essential thrombocythemia)[概述]是一种主要累及巨核细胞的骨髓增殖性肿瘤。以血小板持续增多（大于450×109/L）、巨核细胞过度增殖，以出血和血栓形成为主要表现。 （一）原发性血小板增多症 (essential thrombocythemia)[概述]老年（50-60岁）多见，起病慢，早期无症状，体检发现，或微血管血栓形成。髓外浸润，伴脾大，少数肝大。 [实验室检查] 1.血象 （1）血小板： 大于1000×109/L，MPV增大。 （2）白细胞： 增高，一般于10-30×109/L，少数NAP增高，偶见幼粒。 2.骨髓象 增生明显活跃，巨核细胞为主，颗粒及产板巨核增生明显，也有巨核体积偏小。血小板呈片状分布。 3.组化染色 NAP积分升高。 4.骨髓活检 大量巨核细胞遍布于骨髓造血基质中或呈松散的簇状分布，胞体巨大，胞质丰富，核呈多分叶（鹿角状），粒系轻度增生，无原始细胞增多及发育异常。网状纤维轻度增生。 5.免疫表型分析 无特殊的免疫表型异常 * Ereg on the left Pudwell to the right Meteer middle Henderson the middle Shoemaker far right 其他白细胞性疾病中的应用 （二） 课时安排：（六个学时） 淋巴瘤 （两个学时） 浆细胞性疾病（一学时） 讲授：多发性骨髓瘤，余自学 骨髓增殖性肿瘤（一学时） 讲授：原发性血小板增多症、骨纤 其他白细胞疾病（两学时） 讲授：白细胞减少症、类白血病反应、噬血细胞综合症 、传单等 第七节 浆细胞肿瘤 浆细胞肿瘤（plasma