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WZMU Medical Genetics 遗传咨询 汇总 温州医科大学医学遗传学梁万东 第 18 章 遗传咨询 遗传咨询（ genetic counseling ）也称为 “遗传商谈”，是综合应用遗传学和临床医学 各学科的基本原理和技术，与遗传病患者或其 亲属以及相关社会服务人员讨论遗传病的发病 原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题， 解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题， 并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上， 给予来访者婚姻、生育、预防、治疗等方面的 医学指导 。 温州医科大学医学遗传学梁万东 第 18 章 遗传咨询 遗传咨询的目的是确定遗传病患者和 携带者，并对其后代患病风险进行预 测，以便商谈应采取的预防措施，减 少遗传病患儿的出生，降低遗传病的 发病率，提高人群遗传素质和人口质 量。 温州医科大学医学遗传学梁万东 18.1 遗传咨询的主要对象 生育过患有遗传病或先天畸形的后代； 夫妇双方或一方，或有亲属是遗传病患者或有遗 传病家族史； 夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者或染色 体结构或功能异常； 高龄孕妇； 不明原因的不育、不孕和习惯性流产； 近亲结婚； 一方或双方接触致畸因素：如生物、物理、化学、 药物、农药等。 4 1 2 3 5 6 7 温州医科大学医学遗传学梁万东 18.2 遗传咨询的主要过程 对患者作必 要的体检 对再发风险 作出估计 认真填写病历 与咨询者商 讨对策 随访和扩大 咨询 温州医科大学医学遗传学梁万东 认真填写病历 ? 填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病 历，并妥为保存，备后续咨询用 温州医科大学医学遗传学梁万东 对患者作必要的体检 ? 根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检 查及必要的实验室检查 ? 这类检查有时还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。 ? 第二次甚至第三次咨询时才能根据病史、家族史、临床 表现及实验室和辅助性检查结果作出初步诊断。 ? 注意事项： ①与环境因素引起的先天性疾病区别 ②无家族史不能排除遗传病 ③有些遗传病是迟发的 ④对隐瞒病史者，应耐心地做教育说服工作，以期获 得正确的诊断。 温州医科大学医学遗传学梁万东 与咨询者商讨对策 ? 包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、 产前诊断、积极治疗改善症状等措施。 温州医科大学医学遗传学梁万东 随访和扩大咨询 ? 为了确证咨询者提供信息可靠性，观察遗传咨询的 效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访， 以便改进工作。 ? 某些遗传病（如粘多糖贮积症 IVa 型）需要半年或一 年随访，以便了解病情的进展，并给予相应的治疗。 温州医科大学医学遗传学梁万东 18.3 再发风险评估 分单基因病再发风险率、染色体病再发风险率、多 基因病再发风险率、线粒体病的再发风险率等。 再发风险率的估计 是遗传咨询的核心内容 再发风险率是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再 生育该病患儿的概率。现已扩展到凡有信息可导致一 对夫妇生育某种遗传病患儿（包括第一胎）的概率， 又称患病风险或遗传风险。 再发风险的评估：准确的诊断，确定遗传方式， 据各自的遗传规律进行计算。 温州医科大学医学遗传学梁万东 18.3.1 单基因病的基因型明确者的再发风险率 常染色体隐性遗传病再 发风险率一般为 25% X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，男孩患病风险 为 50% ，女孩有 50% 为携带者；若父亲为患者， 母亲正常，男孩全部正常，女孩都是杂合子 。 常染色体显性遗 传病再发风险率 一般为 50% 温州医科大学医学遗传学梁万东 18.3.2 单基因病的基因型不明确者的再发风险率 再发风险率的计算必须依靠 Bayes 定 理分析 温州医科大学医学遗传学梁万东 18.3.2 单基因病的基因型不明确者的再发风险率 Bayes 法计算涉及的几个概念 前概率 (prior probability) 根据孟德尔分离定律推算的某成员具有某基因型的概率 条件概率 (conditional probability) 在某种假设条件下出现实际情况的概率 联合概率 (joint probability) 将某一情况的前概率和条件概率的乘积 后概率 (p