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医学遗传学第十六章肿瘤遗传学.pptx 107页

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第一节 肿瘤发生的遗传基础 第四节 癌基因 第五节 肿瘤抑制基因 第六节 肿瘤发生的遗传学说;肿瘤(tumor)属于体细胞遗传病,是细胞异常增殖所形成的细胞群,包括良性肿瘤(benign tumor)和恶性肿瘤(malignant tumor)。肿瘤形成后可在原位继续生长,也可转移并进入其他组织器官,而侵袭到其他部位的肿瘤恶性程度高。 肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭,最后导致死亡。 目前已发现的200多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞、组织及器官系统。 ;肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,只是在同一肿瘤的发生中,遗传因素或环境因素所起的作用不等而已。 ;第一节 肿瘤发生的遗传学基础 ;一、单基因遗传的肿瘤; 一些肿瘤是按照孟德尔遗传方式遗传的,也就是由单个基因所决定的。他们通常是常染色体显性遗传,并且有不同程度的恶性倾向,所以也称为癌前病变。; 家族性结肠息肉 ( familial polyposis coil,FPC ) 又称为家族性腺瘤样息肉症,人群中的发病率为 1:10000。在青少年时结肠和直肠已经有多发性息肉,其中一些早晚将恶变,90% 未经治疗的患者将死于结肠癌。FPC 的基因定位于 5q21。; I 型神经纤维瘤 ( neurofibromatosis ,NF1 )该肿瘤的患者沿着躯干的外周神经有多发性纤维瘤,皮肤上则可以见到多个浅棕色的“牛奶咖啡斑”,腋窝有广泛的雀斑,在少数患者肿瘤还有恶变倾向。 现在已经知道与 NF1 发生密切相关的是一个肿瘤抑制基因,称为 NF1 基因,定位于17q11.2,并且已经分离克隆。 此外,基底细胞痣综合症( basal cell nevus syndrome ) 、恶性黑素瘤 ( malignant melanoma ) 等也属于遗传性肿瘤。;还有一些肿瘤既有遗传的,也有散发的。前者在临床上按照常染色体显性方式遗传,多为双侧发生、多发性、发病早于散发病例。这些肿瘤大多来源于神经和胚胎组织,虽然罕见,但是在肿瘤的病因研究中具有非常重要的地位。 这些肿瘤包括:视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilms 瘤。; 视网膜母细胞瘤( retinoblastoma ,RB ) 肿瘤为眼球视网膜的恶性肿瘤,多见于幼儿,大部分患者(70 %)于 2 岁前就诊,发病率为 1:15000 ~ 28000。肿瘤的恶性程度非???高,可以随着血液循环转移,也可以直接浸入颅内。 ; 根据其遗传基础,RB 可以分为: 遗传型 :占 40 %,多为双侧,发病早,恶性程度高。 散发型 :占 60 %,多为单侧,发病较迟。 该肿瘤的基因定于13q14。目前已经明确该基因是以个抗癌基因,其抗性作用是隐性的 ( r b ),基因突变称为显性后 ( RB ),抗肿瘤作用消失。; Kundson 研究了 RB 的流行病学后提出了著名的“二次突变论”。遗传型的RB是因为患者从上一代得到了一个突变基因,在本人的视网膜细胞经过第二次突变后,就成为纯合体,从而发病。 RB RB 正常人 RB rb 含有一个突变基因的杂合体 rb rb 患者; Wilms 瘤即肾母细胞瘤 ( nephr oblastoma ),是一种婴幼期肾的恶性胚胎性肿瘤,约占肾肿瘤的 6 %,活婴中的发病率为 1:10000,3 / 4 的肿瘤均在 4 岁以前发病。患者可以伴有无虹膜症、半侧肥大、假两性畸形、智力低下等症状。; Wilms 肿瘤也可以分为: 遗传型 (38%)多为双侧肿瘤,发病年龄较早。 非遗传型 (62%)多为单侧肿瘤,发病年龄较迟。 Wilms 瘤的基因 WT 定位于11p13~15 其发病机理类似于视网膜母细胞瘤。 WT 也是一个抗肿瘤基因。;二、多基因遗传的肿瘤; 例如,对肺癌的研究提示,吸烟为本病的主要诱因,但也与遗传因素有关。芳羟化酶(arylhydrocarbon hydroxylase,AHH;OMIM#108340)的活性便与肺癌易感性相关联。; 吸烟者容易患肺癌,但是并不是所有吸烟者都患肺癌。据调查: 非肺癌一级亲属,不吸烟,肺癌发生率为: 1 肺癌患者的一级亲属不吸烟 ,肺癌发生率为:1

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