医学科普·临床症状知识文库：伸舌样痴呆.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 伸伸舌舌样样痴痴呆呆 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 伸舌样痴呆的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 伸伸舌舌样样痴痴呆呆 简简介介：：口半张开，舌大常伸出口外，流涎的症状。先天性愚型 的临床表现。 部部位位：：全身 科科室室：：小儿科　神经内科 检检查查：： 染色体 脑电图检查 颅脑超声检查 颅脑CT检查 脑多普勒超声 （TC 　　染色体检查 　　(1)2 1三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十2 1，占90 ～95% 。患儿染色体总数为47个，是由 多了一个小的端着丝 点染色体(属 第2 1对)，这种现象称为三体性，因为有一对染 色体变成了三个。母亲年龄大 35岁时发生机率明显增高(约 为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族 史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。 约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果 一个是2 1三体综合征，则在另一个孩子100%也是2 1三体综合 征。而在二卵性双胎时，二儿同是2 1三体综合征的机会只有 30% 。 　　(2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，2 1号染色体 仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种 不同情况： 　　1)D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染 色体，后者是由一个2 1号与一个14号染色体相互易位而连接成 一个新的14/2 1染色体。此染色体保留了14 、2 1号染色体绝大 部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个2 1号染 色体(三体性)，染色体组核型为46XX(或XY) 2 1，t(Dq2 1q) 。 此类患儿占2% ，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45 个，其中有一个是14/2 1染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能 同患此病。 　　2)G/G易位：①2 1与22号染色体易位，形成一个2 1/22染色 体，可能是由患者的父亲所遗传的;②两个2 1号染色体所连接 成的一个等臂染色体，还有一个正常的2 1号染色体，如母为携 带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 2 1，此种病儿占2% 。 　　(3)嵌合体型：占1%～2% ，染色体组核型为47XX(或XY) 2 1/46XX(或XY) 。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的 为46 ，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错 所致。有些2 1三体征患者的父母表现型正常，而具有一个2 1三 体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个 家庭中出现2个以上2 1三体征，可能与其父母为嵌合体型有 关。 病病因因：： 　　2 1号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由 某些 因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰ ，或约为1/700 ，实际发病率还高，因约一半以上病例在 妊娠早期即自行流产，男女之比为3 ∶2 。病因与母亲妊娠时的 年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自 身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等 有关。 诊诊断断：： 　　应与其他状况的痴呆相鉴别。 　　痴呆是在智能已获得相当发展之后，由 脑部病损引起的 继发性智能减退，可由各种器质性因素所致。年龄不满18岁不 诊断痴呆。 相相关关检检查查：： 　　　　　染色体 　　　　　脑电图检 　　　　　颅脑超声 　　　　　颅脑CT检 　　　　　脑多普勒 相相关关疾疾病病：： 　　　　　老年痴呆 　　　　　阿尔茨海默病性痴呆 　　　　　皮克病性痴呆 　　　　　亨廷顿病性痴呆 　　　　　帕金森病性痴呆 　　　　　麻痹性痴呆 　　　　　克-雅氏病性痴呆 　　　　　多发梗塞性痴呆 　　　　　痴呆综合征 　　　　　婴儿型黑矇性痴呆 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　记忆力消失 　　　　　记忆受损