唐氏综合征PPT参考课件.ppt

实验室检查 细胞遗传学检查 核型分析： 易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) D/G易位和G/G易位 　染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体，仍具三体性。 * 实验室检查 细胞遗传学检查 易位型 * 实验室检查 细胞遗传学检查 核型分析：嵌合体型 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)，体内有两种细胞系，一种正常，一种为21-三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所引起。 * 实验室检查 荧光原位杂交 用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针， 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。 * 诊断 特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点 染色体核型分析 * 鉴别诊断 先天性甲状腺功能减退症 颜面黏液水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。 实验室检查：血清T4、TSH，染色体检查。 * 遗传咨询 对象： 母亲35岁以上 已生过患儿 有畸变家族史 平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 * 遗传咨询 * 遗传咨询 * 唐氏筛查指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。是通过孕妇血清中 AFP、HCG和FE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。 * 治疗 目前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的。 * * 正常人的智商，大多在85到115之间。 * 乳牙20个萌出顺序：中切牙、侧切牙、第一乳磨牙、单尖牙、第二乳磨牙 * LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO LOGO 唐氏综合征 池州市人民医院 * “指挥”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商30 * 提要 定义 遗传学基础 临床特征☆ 细胞遗传学检查 诊断 遗传咨询 治疗 * 定义 唐氏综合征，又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，活婴中为1/1000~600，实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。 * 由唐．兰登医生 (John Langdon Down)在1866年 发现一群人有相同的特征， 于是便取其姓氏 -Down， 定名这症状为唐氏综合征. * 遗传学基础 第21号染色体呈三体征，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 　　　 * 临床表现 特殊面容 头前、后径短，面圆而扁平 眼裂小，眼距宽，眼外眦上斜 鼻梁低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎 耳外耳小 颈短而宽 * 临床表现 智能落后 是本病最突出、最严重的表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 * 临床表现 生长发育迟缓 体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝。 * 临床表现 生长发育迟缓 行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。 * 临床表现 生长发育迟缓 语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/