2018年 高考生物复习课件 5 3人类遗传病 共34张.ppt

第 3 节 人类遗传病 先天性疾病 1. 含义 : 出生前 已形成的畸形或疾病 , 一般婴儿出生时 就已表现出来。 2. 病因： (1) 遗传物质改变引起的，属于遗传病 , 如白化病、先天 性愚型病 (2) 环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前 三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或 先天性白内障 人类遗传病 遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。 遗传病和先天性疾病的关系 (1) 先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关 系，但不能说先天性疾病都是遗传病。 (2) 遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 1 、单基因遗传病 (1) 定义 : 受 一对等位基因 控制的遗传病。 (2) 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上： X 染色体上： 常染色体上： X 染色体上： 伴 Y 遗传 多指、并指、软骨 发育不全 血友病、色盲、进 行性肌营养不良 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛 抗维生素 D 佝偻病 —— 2 、多基因遗传病 —— 由 两对以上的等位基 因 控制的人类遗传病。 冠心病、哮喘病、原发性高血压， 青少年型糖尿病等 家族聚集 发病率较高 易受环境影响 特点 类型 一些先天性发育异常： 一些常见病： 唇裂、无脑儿等 家族性疾病一定 是遗传病吗？ 3 、染色体异常遗传病： （ 1 ）常染色体异常： 1 、概念： 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗 传病。简称为染色体病。 目前人类发现的人类染色体病已有 100 多种。几 乎涉及人类的每一对染色体。 2 、分类： 如：猫叫综合症、 21 三体综合症（先天性愚型）等。 21 三体综合征 （先天愚型） 又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育 缓慢。患儿常表现出特殊的面容。 50% 患儿 有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭 折。在人群中的发病率为 1/600 到 1/800 。 减数分裂时 21 号染色体 不能正常分 离。可以发 生在 减Ⅰ后 期 ，也可以 发生在 减Ⅱ 后期 。 如： Turner 综合症（性腺发育不良， XO 型）、 Klinefelter's综合征（先天性睾丸发育不全， XXY 型） （ 2 ）性染色体异常： Turner 综合征 （性腺发育不良） 身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不 发育，因而无生育能力。约 30% 患者伴有先天性心脏病。 患者（ XO 型） 缺少了一条 X 染色 体 。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是 1/3500 。 Klinefelter's 征 ( 先天性睾丸发育不全 ) ：简称中文为 “克氏综合症”，病人则 多了一条性染色体 X ，其核型为 47 ， XXY 。这种病的发病率为 l‰ 一 2‰ 。 患者大多数 青春期发育延迟，就是到了 14 岁以后睾丸仍象幼儿一样 大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩 部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多， 有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀 疏。 睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生 成精子，无生育能力。 XYY 个体：外貌男性，在男婴中的发生率为 1 ： 900 。 病人多了一条 Y 染色体 ， 核型一般记作 47 ， XYY 。 他们 的智能稍差，但也有智能高于一般的。 XYY 个体易于兴奋， 易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性 行为。 据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有 生育能力。 思考： 课本 40 页第 3 题 1961 年首次报道性染色体为 3 条的 XYY 男 性，患者的临床表现是举止异常，性格失调， 容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认 为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶 段出现异常引起的？ 父方 在形成精子时，在 减Ⅱ后期 ， 两个 Y 染色单体 未分开。 二、遗传病的监测和预防 （一）遗传病的监测 （二）遗传病的预防 １．以人群为监测对象 ２．以大的医院为监测对象 目的：分析发病原因和提供防治方法