2018版高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2.docx

PAGE PAGE # 第3节人类遗传病 学习目标导航I 「 ?概述人类遗传病的主要类型。 (重点) ?解释遗传病的致病机理。 (难点) 调查人群中遗传病的发病率。 I ) eedC 人类常见遗传病的类型及特点 O自主认知o 1 ?人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 类型和实例 由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。 由隐性致病基因控制的疾病： 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 等。 多基因遗传病 概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。 实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血 压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病 概念：由染色体异常引起的遗传病。 类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，女口 21三体综合征等。 O核酸突破o ［合作探讨］ 探讨1:下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： 込性(A)荒丙齟矗 瞪性基因 酪飙醸斥丙氨嚴羟化鹅一苯丙問綾: 酪飙醸 斥丙氨嚴羟化鹅一 苯丙問綾:-损寓神经系统 随尿殺抬出 该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制 生物体的性状。 探讨2：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。 探讨3： 21三体综合征患者的体细胞中含有 3条21号染色体，是由亲本产生的异常配 子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： (图中姿色休代表2】葺染也怵)h (图中姿色休代表2】葺染也怵) h 据图分析21三体综合征形成的原因是什么？ 21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子 的概率是多少？ 除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色 单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21号染色体的异常卵细胞。 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)， 一半含两条21号染色体(不正常)。 会。 ［思维升华］ 1 ?遗传病的类型及遗传特点 遗传病的类型 遗传特点 单基 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传  因遗 传病 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 夕甘 多 因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色 体异 常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天 性白内障。 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A家族中多个成员患夜盲 症。 O题组冲关o (2016 ?海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 ( ) 男性与女性的患病概率相同 患者的双亲中至少有一人为患者 患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 TOC \o "1-5" \h \z 若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4 【解析】 人类常染色体显性遗传病与性别无关， 男性与女性的患病概率相同；患者的 致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者； 患者家系中会出现连续几代都有患 者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为 0。 【答案】 D 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： 21三体综合征一般是由于第 21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21 号染色体上的一对位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA和aa,据此可推断， 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型 正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB,妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子， 若这个孩子表现出基因 b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 (填“父亲” 或“母亲”)。 原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群 中发病率