罕见病日宣传pptppt课件[文字可编辑].pptVIP

0 国际罕见病日： 每年二月 的最后一天被定为国际罕见 病日，促进社会对罕见病的 认识 罕见病： 是患病率于 1/500000 或新生儿发病率低于 1/10000 ， 严重影响个人及其家庭的生活质 量的一类疾病。又称“孤儿病” 1 A B C 国际公认的罕见病 近 7000 种 中国罕见病总患病人口 约 1900 万 左右 罕见病 80% 是基因缺陷导致，仅有不到 5% 的罕见病能有效干预或治疗 中国有多少罕见病人 2 ? 定义： 是一种较常见的皮肤及其附属 器官 黑色素缺乏 所引起的疾病。 ? 症状： 通常是眼睛视网膜五色素，虹 膜和瞳孔呈现淡粉色， 怕光 ，看东西 时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发 及其他体毛都呈 白色或白里带黄 。 白化病 3 ? “ 瓷娃娃 ” 病称为 “ 成骨不全 ” 、又称 “ 脆骨症 ” 、 “ 原发性骨脆症 ” 及 “ 骨膜发育 不良 ” 等，是一种先天性骨感染病。 ? 特征：骨质脆弱，容易骨折等 4 ? 俗称 “ 渐冻症 ” ，是上运动神经元和下运动神经 元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就 是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、 躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩 肌萎缩侧索硬化（ ALS ）也 叫运动神经元病（ MND ） ? 一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为 特点，遗传易感个体与环境因素作用发 生的自身免疫性疾病。 ? 症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、 抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失 多发性硬化症（ MS ） 5 6 罕见病 防治难点 发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或 诊断周期延长 7 上海市罕见病名录 制定原则 上海市卫计委组织专家论证，以入 选病种基本符合中国罕见病定义、具有 明确诊断的技术方法、具有一定疗效的 干预措施为主要原则，确定将 56 种疾病 纳入《上海市主要罕见病名录（ 2016 年 版）》 发布意义 供本市开展罕见病宣传、筛查、诊 断、治疗、康复和进一步制定罕见病防 治的相关政策参考 8 上海市主要罕见病名录（ 2016 年版） 2. 非典型溶血性尿毒症 1. 精氨酸酶缺乏症 4. 先天性白细胞颗粒异常综合征 3. 生物素酶缺乏症 6. 瓜氨酸血症 5. 原发性慢性肉芽肿病 8. 先天性肾上腺发育不良 7. 先天性肾上腺皮质增生症 9. 先天性高胰岛素性低血糖血症 12. 法布雷病 11. 先天性角化不良 10. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 9 上海市主要罕见病名录（ 2016 年版） 13. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 16. 戈谢病 15. 半乳糖血症 18. 糖原累积病 17. 戊二酸血症 I 型 20. 肝豆状核变性 19. 血友病 21. 遗传性大疱性表皮松解症 24. 低磷性佝偻病 23. 低碱性磷酸脂酶血症 22. 全羧化酶合成酶缺乏症 14. 范可尼贫血 10 上海市主要罕见病名录（ 2016 年版） 25. 特发性肺动脉高压症 28. 长链 3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 27. 莱伦氏综合征 30. 枫糖尿症 29. 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 32. 甲基丙二酸血症 31. 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 33. 黏多糖贮积症 36. 非综合征性耳聋 35. 尼曼匹克病 34. 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 26. 异戊酸血症 11