三分之一“海绵娃娃”就诊晚了.docxVIP

孩子走路无力、爬楼梯困难、鸭步易栽跟头需引起注意 三分之一海绵娃娃”就诊晚了 起初是走路无力、飘忽摇摆，甚至呈鸭步态，容易栽跟头，连爬楼梯也有困难，最终需 要轮椅支撑 ……由于走路如同踩在棉絮之上，身患 DMD（杜氏肌营养不良）罕见病的孩子也该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 被称为 海绵宝宝”昨天（20日）,80个DMD患者家庭、48位患儿与专家、医师一起参加 首届上海DMD转化医学暨康复护理国际研讨会。临床上，大约三分之一左右的 海绵宝宝”该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 就诊已晚，已出现严重症状，对此，专家提醒，当家长发现孩子走路乏力、爬楼梯吃力等早 期症状时，需仔细观察，及时就医。该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 胡先生是上海地区 DMD患儿小军（化名）的爸爸，也是一位与 DMD疾病勇敢斗争的斗 士。早些年，他的小舅子因 DMD疾病去世，如今，他的儿子小军也患有这种罕见疾病。作 为两代患儿的男性直系家属、 家里唯一的顶梁柱，他身负精神与经济双重高压。 胡爸爸白天该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 在码头搬运黄沙，晚上在家照顾小军。他的儿子比一般同龄孩子更脆弱、更敏感， 更需无微该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 不至的呵护。胡爸爸说， 正常人走路总是踩在实地之上， 而小军走路却如同踩在棉絮上，飘该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 飘忽忽，容易摔跟头，爬楼梯也有困难， 再过几年就需要轮椅的支撑了 ……但父爱如山，胡该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 爸爸给予儿子的不仅有宽阔的肩背，更有坚毅的心！ 一方面，他在体力上充当儿子的轮椅， 另一方面，他在精神上充当儿子的导师， 小军在爸爸教导下，虽然肌无力明显，但知书达理，该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 坚强懂事，非常体谅父母的难处。天无绝人之路， 就在今年夏天，胡爸爸的第二个健康宝宝该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 诞生了。经过复旦附属儿科医院 DMD肌病工作室李西华医生的产前诊断与产后确诊， 这个该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 新生儿是真正意义上健康的小生命！ 从今往后，这种罕见病遗传型家庭将彻底摆脱厄运， 步该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 入正常生活轨道。 由于家长未能早期发现，或认识不足，大约三分之一左右的 DMD患儿来就诊时已症 状严重！ ”复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授分析说， DMD（杜氏肌营养不良）是一种严该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 重的神经肌肉遗传性疾病， 不仅是终身性的，而且还致命。目前该病发病率在男婴中大约为 1/3500,女性为致病基因的携带者。一般来说，患儿在 2至3岁阶段发病，骨骼肌出现进行 性萎缩，出现脊柱侧弯、乏力、肌肉萎缩，丧失活动能力。若不治疗干预，患者通常在 12该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 岁前失去行走能力，与轮椅为伴，最终呼吸功能减退，因心肺功能衰竭在 20至30岁期间死 亡。临床上，不少患儿直到 6至7岁才被发现问题严重，家长才带孩子就诊。对此，王艺提 醒家长，如果发现孩子出现走路容易吃力、上下楼梯容易累等现象，需引起注意。该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 由于DMD疾病是一种与生俱来的罕见病，患儿父母虽有无言的痛楚，但也只能默默 叹息！ ”王艺说，希望通过科学治疗，延缓病人疾病进程，提高病人生活质量，减少疾病并 发症和合并症。该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 考虑到该病对患者及家庭、家人的打击都是致命的，在科学诊断、治疗的同时，更需对 DMD家庭提供精神和心理的支持。昨天的研讨会上，还有不少来自社会的爱心人士和志愿 者参与。由社会爱心人士发起，联合儿科医院与慈善机构共同成立的 DMD专项基金，作为该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 国内第一个针对 DMD罕见病的医疗诊断、康复护理、疾病研究、患儿关爱扶持的专项平台， 从单纯的救助关爱向社会关爱转变， 除建立罕见疾病数据库、 开发检测手段等，还通过多种该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 形式开展对DMD疾病公众科普宣传，并建立志愿者队伍，为 DMD贫困家庭提供生活和精该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠 神援助，协助融入社会，促进社会和公众对 DMD患者的了解和尊重等。记者 许沁