地贫诊断相关知识和产前诊断.ppt

地贫筛查和产前诊断  地贫实验宣遗传筛查与产前诊断 ●地贫的血液学表型筛查 ●地贫的分子诊断 ●从家系分析进行筛查或排除地贫  产前地贫携带者筛查策略 产检对象(孕妇及其配偶) 血液五分类分析(检测MCV和MCH等RBC指标) 双方的两项指标 均同时正常 的两项指标降低 地贫分子诊断 做a地贫分子诊断 单纯性I或单 纯性D或单]贫分子诊断 知情同意选择—-颱儿产前基因诊断丁  地贫的产前筛查原则 1、地贫高发区内夫妻双方尽早作地贫筛查 2、因地制宜选用合适的方法、仪器; 3、科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生; 4、血液学表型结合分子诊断,必要时进行家系 分析,综合各种检查结果才能得出结论; 5、表型与基因诊断结果有不符之处时,要慎之 又慎,需用其它分子诊断方法进一步分析。  育龄失妻筛查的时问一早 1、育龄夫妻尽可能早筛査,在婚前检查时 最好或孕早期,因孕妇缺铁的比例较低,有利于 红细胞指数的应用和排除缺铁性贫血对地贫筛査 结果的判断。 2、有足够的时间完成特殊病例或未知突变的 分子诊断 有利于合理安排时间进行产前诊断,如果 有条件可早期绒毛取样进行产前诊断,在孕中期 可采集羊水标本,孕晚期用脐带血标本比较合 适。