多囊肾研究进展概述.ppt

多囊肾的研究进展 文晓刚 概念 病因 内容提要 BCDE 病理生理 临床表现 诊断 治疗 预防 概念 多囊肾( polycystic kidney) Potter综合征、 Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤 病、囊胞肾、多囊病等。我国1941年由朱宪彝首先报道, 本病临床并不少见 肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾 病。除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿,心瓣膜病,结肠 憩室和颅内动脉瘤等肾外病变,最终导致终末期肾脏病 (ESRD)。 病因 本病确切的病因尚不清楚。 90%以上患者的异常基因位 于16号染色体的短臂,称为多 囊肾1基因; 另有不到10%患者的异常基 因位于4号染色体的短臂,称 为多囊肾2基因。 多囊肾的三个显著特征: 肾小球囊内上皮细胞异常增殖,处于一种成熟不完全或重 发育状态,高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍 上皮细胞转运异常,与细胞转运密切相关的NaK-ATP酶 的组合、分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及 离子转运通道的变化。 细胞外基质异常增生