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第 3 节 人类遗传病
课下提能
一、选择题
1.(2019 ·衡阳期末 ) 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( )
A.可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征
B.红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律
C.21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条
D.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
解析: 选 A 猫叫综合征为染色体异常遗传病,不能用基因诊断来检测。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( )
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家庭几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体一定
不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
解析: 选 D 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代
人中出现过的疾病也可能是遗传病; 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病, 也
可能是由环境、 营养等因素造成的; 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, 如携带白化
病基因的基因型为 Aa 的人并不患病;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色
体异常遗传病等。
3.(2019 ·湖北重点高中期中联考 ) 国家开放二胎政策后,生育二胎成了人们热议的话
题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的 “二宝 ” 。下列关于
人类遗传病的叙述正确的是 ( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析: 选 B 调查某单基因遗传病的遗传方式,调查对象应为患者家系,在人群中随机
抽样是调查某遗传病的发病率, A 项错误;人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询
和产前诊断, B 项正确;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病, C 项错
误;不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定, D 项错误。
4 .(2019 ·宜昌期中 ) 遗传性血管性水肿是一种由一对等位基因 (C 和 c) 控制的常染色体
显性遗传病。研究发现, C 基因表达的产物比 c 基因表达的产物的相对分子质量小很多。下
列与遗传性血管性水肿相关的叙述,正确的是 ( )
1
A.该遗传病家族的患者中一定有 1/2 为男性
B.C基因上的终止密码子可能提前出现
C.若某夫妻均患该遗传病,则子女正常的概率为 1/4
D.调查该遗传病的发病率时,应保证调查的群体足够大
解析: 选 D 常染色体显性遗传病,在人群中男性和女性的患病率相同,但对于特定的
该遗传病家族而言,患者中的男性和女性的患病概率不一定相等, A 项错误;终止密码子不
在基因上, 而是位于 mRNA上, B 项错误;该遗传病患者的基因型为
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