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肝豆状核变性的临床分型及分
级
概念
回也称 Wilson病(WD,wion(1912)首先描述
回患病率05~3/10万,我国较多见
回铜代谢障碍
脑基底节变性&肝功能损害
回临床特征
神经系统表现:锥体外系症状、精神症状
角膜:KF色素环
肝硬化肾功能损害
病因&发病机制
铜作为辅基参与
肝细胞中
多种生物酶合成
P
c自蛋自>《2球蛋自
P型铜,结合疏松
铜蓝蛋白,结合紧密
容易沉积在组织中ATP
氧化酶活性,呈蓝色
肝脏
肾脏
角膜
wD蛋白
wD基因
缺陷
13q14-21突变
病因&发病机制」
遗传:常染色体隐性
人群杂合子频率1100~1200,家族史达25%~50%
能白异滑铜角铜沉积
回WD基因位于
回P型铜转运ATP酶
自由基损伤
13q14-21
(WD蛋白)3个功能
回多种突变型
回金属离子结合区
回基因突变位点位回ATP酶功能区
结构功能
于ATP酶功能区回跨膜区
病理
病变累及肝\脑\肾&角膜等
细胞脂肪变性\含铜颗粒增加线粒体破坏
肝细胞灶性坏死\纤维增生→结节性肝硬变
神经元显著减少脱失,
M脑抽寒变体:果形脸质细胞增
亦可受侵
角膜缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜
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