多基因遗传病[汇编] .pdfVIP

精品文档 医学遗传学 多基因遗传病 第一节 多基因遗传 一、质量性状与数量性状 （1）质量性状（ qualitative trait ） （2）数量性状（ quantitative trait ） 二、多基因假说 1. 两对以上的基因 （1）共显性 （2）微效基因 加性效应 微效基因遵循孟德尔定律 2. 环境因素 （1）多基因遗传 (polygenic inheritance) （2）多因子遗传 (multifactorial inheritance) 三、多基因遗传的特点 多基因遗传的特点 . 精品文档 ? 两个极端变异 ( 纯种 ) 的个体杂交 ? 两个中间类型的子 1 代个体之间杂交 ? 子一代随机杂交的群体 第二节 多基因遗传病 一、易患性和阈值 ? 易感性 (susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体 患病的风险称为易感性。 ? 易患性 (liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共 . 精品文档 同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。 ? 易患性与阈值假说 ? 阈值（ threshold ）：使个体发病的易患性限度称阈值。 二、遗传率 2 ? 遗传率 (h ) ? 多基因病中， 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响， 其中遗传 基础所起作用的大小称为遗传率 (heritability) ，又称为遗传度。 一般用 百分率 (%)来表示。 三、多基因遗传病的遗传特点 ? 发病有家族聚集现象。 ? 发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。 ? 群体发病率存在种族（民族）差异。 ? 近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。 四、多基因遗传病再发风险的估计 （一）遗传率和群体发病率 ? 与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。 ? 很多多基因病的群体发病率为 0.1%～ 1%，遗传率为 70％～80％。 ? 这时可用 Edward 公式估计发病风险，即 f ＝ P ，f 为患者一级亲 属发病率， P 为群体发病率。 ? 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 ? 斜线为遗传率。 . 精品文档 （二）家庭中已患病人数 （三）病情严重程度 （四）群体发病率的性别差异 Carter 效应 第三节 多基因遗传病的研究方法和策略 ? 易感主基因 ? 一方面是收集家系资料， 用统计学方法进行分类分析、 优势对数计分法连 锁分析、患病同胞对分析、群体关联分析等来证实主基因的存在 ? 另一方面，用候选基因检测法或用遗传标记来定位易感主基因并用定位克 隆法来鉴定这些易感主基因。 一、研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法 （一）优势对数计分法（ Lod 法） Lod 法是根据遗传标记与致病基因的连锁， 分析其可能发生在家系中的重 组体，计算二者距离。一般说来， Lod 分值＞ 1，支持连锁； Lod 分