第19章神经系统发育异常性疾病3教学案例.ppt

第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑性瘫痪 ①早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等 ②精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等 ③运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现 ④锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹 有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能： 概述 病因及发病机制 病理与分类 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑性瘫痪 鉴别诊断 ①遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，儿童期起病，缓 慢进展，双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征、可有弓形足畸形，无智能障碍 概述 病因及发病机制 病理与分类 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑性瘫痪 ②共济失调毛细血管扩张症 又称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现 鉴别诊断 概述 病因及发病机制 病理与分类 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状： ①延髓、上颈髓受压症状： 不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等 概述 病因及发病机制 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 头痛、视乳头水肿等 下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等 ②脑神经、颈神经症状： ③小脑症状： 眼球震颤及步态不稳等 ④慢性高颅压症状： 概述 病因及发病机制 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现 辅助检查 首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图19-2） 头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形 概述 病因及发病机制 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 T2加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症 图19-2 小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现 概述 病因及发病机制 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 诊断与鉴别诊断 辅助检查 应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别 根据发病年龄、临床表现，特别是MRI影像学表现可明确诊断 根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别 概述 病因及发病机制 临床表现 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 诊断与鉴别诊断 治疗 手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状 临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术 概述 病因及发病机制 临床表现 辅助检查 第十九章 神经系统发育异常性疾病 三、小脑扁桃体下疝畸形 ② 症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等 手术指征包括： ①梗阻性脑积水或颅内压增高 概述 病因及发病机制 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 第二节 脑性瘫痪 Cerebral Palsy 第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 病因及发病机制 诊断与鉴别诊断 临床表现 辅助检查 治疗 概述 病理与分类 脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征 主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等 第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑性瘫痪 本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为1‰～5‰，我国脑性瘫痪的发病率为1.8‰～4‰ 概述 病因及发病机制 病理与分类 临床表现 辅助检查 诊断与鉴