遗传代谢病PPT参考幻灯片.ppt

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5.特殊气味 苯丙酮尿症 鼠尿味 异戊酸血症 汗脚味 枫糖尿症 烂白菜味 遗传代谢病的临床表现 * 6.皮肤、毛发异常 苯丙酮尿症 皮肤白 先天性肾上腺皮质增生症 色素沉着 肾上腺脑白质营养不良 色素沉着 生物素酶缺乏症 湿疹 家族性高胆固醇血症 黄色瘤 Menkes 病 结节性脆发 遗传代谢病的临床表现 * 6.容貌及五官畸型 粘多糖病、甲低、糖原病 容貌异常 粘多糖病、某些鞘脂病 听力障碍 半乳糖血症 白内障 7.其他 部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、喂养困难、湿疹等非特异性症状。 遗传代谢病的临床表现 * 遗传代谢病分类 一、小分子病 氨基酸病、有机酸代谢病、糖代谢病、脂肪酸氧化缺陷等。 二、大分子病 溶酶体贮积病、粘多糖病、过氧化酶体病、线粒体病等。 * * * * “小分子病” 与 “大分子病” 特征 小分子病 大分子病 发病 突然,急性 逐渐 病程 反复,间歇 进行性 体检 非特异性 特征性 病理 非特异性 特征性 治疗反应 显著 差 * 小分子病 氨基酸病 有机酸病 糖代谢障碍 核酸代谢障碍 嘌呤代谢障碍 金属代谢障碍 * 小分子病实验室检查 血氨基酸分析 尿有机酸分析 血酰基肉碱 血气和电解质 血糖 酮体 血氨 乳酸/丙酮酸 尿酸 * 大分子病 溶酶体贮积病 贮积细胞, 器官肿大 过氧化酶体病 生长障碍,发育迟缓,惊厥,多器官病变 线粒体病 乳酸酸中毒,肌病,中枢神经系统病变 合成缺陷 CDG综合征,Menkes,Sjogren-Larssen等 * 大分子病实验室检查 血乳酸 尿粘多糖筛查 尿寡糖筛查 贮积细胞:外周血涂片、骨髓 血浆长链脂肪酸 影像学检查 组织活检 (肌肉、神经等) 血氨基酸分析 尿有机酸分析 酶学检查 突变分析 * 临床疑诊 “分类”诊断 确定诊断 长期治疗 “对症治疗” * 遗传代谢病的检测技术 * 最新代谢分析方法 一次多项目筛查方法:质谱分析 血液、尿液、脑脊液氨基酸分析 血液酯酰肉碱谱分析 血液脂肪酸分析 尿液有机酸分析 基因分析 … 蛋白质组学:二维凝胶电泳;质谱分析 * 串联质谱LC-MS/MS API 3200 血液代谢分析--氨基酸和肉碱谱 方法原理:利用串联质谱仪(MS/MS)技术,从少量的血液中分析多种氨基酸谱(18种氨基酸)及肉碱谱 (游离肉碱和C2到C26酯酰肉碱),通过检测到的异常代谢物,可对典型的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行早期的诊断和排除。同时可全面了解受测者营养状况。 血液筛查可为以下代谢类疾病提供诊断依据 氨基酸代谢异常 1 苯丙酮尿症 7 酪氨酸血症I型 13 瓜氨酸血症 2 暂时性酪氨酸血症 8 酪氨酸血症II型 14 精氨酸琥珀酸尿症 3 枫糖尿症 9 高鸟氨酸血症 15 精氨酸酶缺乏 4 同型半胱氨酸尿症 10 组氨酸血症 16 氨甲酰磷酸合成酶缺乏 5 高甲硫氨酸血症 11 高脯氨酸血症I型 6 非酮症性高血糖症 12 高脯氨酸血症II型 有机酸血症 1 甲基丙二酸血症 5 异戊酸血症 9 多种辅酶A羧化酶缺乏症(生物素缺乏症) 2 丙酸血症 6 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 10 3-酮硫解酶缺乏症 3 戊二酸血症I型 7 2-甲基丁酰辅酶A脱氧酶缺乏症 11 3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症 4 戊二酸血症Ⅱ型 8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(生物素缺乏症) 脂肪酸代谢异常 1 肉碱转运体缺乏症 5 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 8 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2 肉碱棕榈油酰合成酶缺乏症 6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 9 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 3 肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症 7 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 10 长链羟化酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 4 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 气质联用仪 GCMS-QP2010plus 尿有机酸谱 方法原理:采集尿样,进行样品前处理,提取尿液中的有机酸,应用GCMS检测尿液中的132种有机酸,通过检测到的异常代谢物,可对有机酸代谢病、部分氨基酸、脂肪酸代谢病进行早期的诊断和排除。 甲基丙二酸尿症 尿筛查可为以下代谢类疾病提供诊断依据 1 甲基丙二酸尿症 12 5-氧合脯氨酸尿症 23 枫糖尿症 2 丙酸尿症 13 2-羟基戊二酸尿症 24 酪氨酸尿症Ⅰ型 3 ?-酮硫解酶缺乏症 14 4-羟基丁酸尿症 25 酪氨酸尿症 4 异戊酸尿症 15 羟甲戊酸尿症 26 乳酸尿症 5 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 16 甘油尿症 27 酮症 6 多种羧化酶缺乏症 17 草酸尿症 28

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