医学遗传学课程教学大纲.DOCVIP

医学遗传学课程教学大纲 课程简介 一、课程简介 本课程在医学生学习了生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生 物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机理、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 本大纲适用于临床医学、护理学、医学检验、口腔医学专升本及护理本科。 二、总体要求 通过本课程学习，要求学生能够： 1.掌握五大类遗传性疾病的遗传缺陷和基本特点； 2.掌握和熟悉常见的遗传性疾病的发病机理、主要临床特征及遗传学改变； 3.掌握单基因遗传病再显危险率的计算 4.做到理论联系实际，在临床上能识别常见的遗传病，并能估计它在患者亲属中的复发风险 三、时数分配 章节 授课内容 授课时数 第一章 遗传学与医学 1 第二章 人类染色体和染色体病 6 第三章 单基因遗传病 4 第四章 多基因遗传病 2 第五章 群体遗传 4 第六章 生化遗传 5 第七章 线粒体基因病 1 第八章 免疫遗传 2 第九章 肿瘤遗传 3 第十章 临床遗传 4 病例讨论 2 考试 2 合计 36 四、考核要求 按照掌握、熟悉、了解三个层次，记忆、解释和综合应用三个方面进行考核。考题类型包括单项选择题、填空题、名词解释、核型分析和问答题。按百分制评分。 五、教材、参考教材 1.《医学遗传学》（2002第二版），陆振虞主编，上海科学技术文献出版社 2.《医学遗传学》（2005第一版），陈竺主编，人民卫生出版社 3.《Principles of Medical Genetics》(1998 second edition),Thomas D.Gelehrter Francis S.Collins David Ginsnburg,Williams Wilkins 第一章 遗传学与医学 学习目的和要求 通过本章学习，掌握遗传性疾病的分类，熟悉健康与疾病的遗传基础。 课程内容 一、健康与疾病的遗传基础 疾病的环境因素和遗传因素,先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病。 二、医学遗传学发展简史 三、遗传性疾病的分类 1.染色体病 2.单基因病 3.多基因病 4.线粒体基因病 5.体细胞遗传病 四、医学遗传学和人类基因组研究 考核知识点 一、遗传性疾病的分类 二、先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病的概念 三、医学遗传学和人类基因组研究 考核要求 一、健康与疾病的遗传基础 掌握先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病的概念以及它们之间的相互关系和不同点 二、遗传性疾病的分类 掌握遗传性疾病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病等五大类。 三、医学遗传学和人类基因组研究 了解人类基因组研究的进展情况。 复习思考题 一、名词解释： 1. 先天性疾病 2. 家族性疾病 3. 遗传性疾病 二、问答题：遗传性疾病可分为几类？各举例说明。 第二章 人类染色体和染色体病 学习目的和要求 通过本章学习，掌握人类染色体的结构；染色体的分组；染色体的分类及其命名和书写原则；染色体畸变的类型；人类染色体畸变的国际命名体制；常染色体病主要临床症状及核型；Lyon假设；性染色质；性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉细胞遗传学研究和细胞的来源；染色体分析的显带技术；染色体微缺失综合征；两性畸形。 课程内容 一、人类染色体的结构、形态及分类 1.染色体的结构 秋水仙素中期染色体：着丝粒、短臂、长臂、染色单体、次级缢痕、随体、端粒。 三种染色体类型：中着丝粒型、亚中着丝粒型、近端着丝粒型。 2.染色体的分析和分类 染色体的分组 非显带染色体分组指标：每条染色体的相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。染色体分组：A—G组。核型。 3.染色体分析的现代技术及其他的技术应用 Q带，G带，R带，C带，高分辨G带 4.染色体的分类及其命名和书写原则 正常人类核型：显带染色体带的编码：染色体号数 臂的符号 区号 带号.亚带号 亚亚带号 正常和异常核型的命名：细胞遗传学常用符号和编写术语。 正常男性核型：46，XY; 正常女性核型：46，XX 二、人类染色体的异常及畸变 1.染色体畸变的原因 2.染色体畸变的类型 染色体数目畸变：整倍体（三倍体，四倍体，多倍体）；非整倍体（超二倍体，亚二倍体，假二倍体）；嵌合体。 染色体结构畸变：缺失（末端缺失，中间缺失）、重复、倒位（臂内倒位，臂间倒位）、易位（非相互易位，相互易位，罗伯逊易位）、环形染色体、等臂染色体。 3.人类染色体畸变的国际命名体制 非显带染色体核型的书写规则；显带染色体核型的书写规则（简式，繁式）。 三、常染色体病 染色体病概述：染色体病主要