三体综合征产前诊断 .ppt

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三体综合征产前诊断 案例 张某,女,31岁,商场收银员,怀孕15周,担心所孕胎儿不正常,前来进行遗传咨询。经询问得知,张某的一表姐曾生育一智力低下儿子,经某医院诊断为先天愚型,但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常,孕前无感冒服药史,无有毒有害物质接触史。张某的丈夫,32岁,司机,有烟酒嗜好,在妻子怀孕前半年已戒酒,减少吸烟量。两人核型检查均正常,家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况,作中孕期唐氏筛查,结果张某血清的AFP , hCG 和uE3检查结果阳性,再进行B超检查胎儿情况,证实胎儿胎龄正确,发育正常。根据上述资料,张某所孕胎儿具有21三体综合症的高风险,建议进行产前诊断。 孕妇就诊 常规筛查 综合分析风险值 孕期检查 进一步确诊 羊膜穿刺 产前诊断 定义 对象 方法 产前诊断 产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况,有无先天性畸形或遗传病,用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊断,以便及早采取措施避免残疾儿的出生,提高出生人口的素质,是有生学的重要组成部分。 产前诊断 定义 对象 方法 案例 张某,女,31岁,商场收银员,怀孕15周,担心所孕胎儿不正常,前来进行遗传咨询。经询问得知,张某的一表姐曾生育一智力低下儿子,经某医院诊断为先天愚型,但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常,孕前无感冒服药史,无有毒有害物质接触史。张某的丈夫,32岁,司机,有烟酒嗜好,在妻子怀孕前半年已戒酒,减少吸烟量。两人核型检查均正常,家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况,作中孕期唐氏筛查,结果张某血清的AFP , hCG 和uE3检查结果阳性,再进行B超检查胎儿情况,证实胎儿胎龄正确,发育正常。根据上述资料,张某所孕胎儿具有21三体综合症的高风险,建议进行产前诊断。 产前诊断 定义 对象 方法 产前诊断方法 1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断 产前诊断 定义 对象 方法 一、实验目的 掌握遗传病的产前诊断过程,通过对21三体综合征的诊断设计,培养运用遗传学现代技术解决医学实际问题的能力。 二、实验原理 1. 羊水中有一定数量胎儿脱落细胞,通过羊膜穿刺获取羊水中的胎儿细胞,经体外培养后通过G显带实验进行核型分析,判断染色体是否畸形,诊断是否患有21三体综合征。 2. G显带是指以 Giemsa 染料染色后,使染色体显带的技术。Giemsa染料是由噻嗪和曙红组成的,着色时DNA先于2个噻嗪分子结合,然后再与一个曙红分子结合,形成沉淀物,而DNA的某些部位对染料不敏感,由此形成明暗相间的条带。 三、实验材料、试剂及器材 (1)器材:离心管,离心机,天平,37℃温箱,载玻片,盖玻片,恒温水浴锅,光学显微镜,标本板,玻璃铅笔,定时钟,染色缸,直柄虹膜镊,滴管。 (2)药品:pH6.8 PBS,Giemsa,0.025%胰蛋白酶(取0.9%氯化钠100ml,加0.25%胰蛋白酶1ml)。 四、实验步骤 取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析 取材 1、腹部备皮,排光膀胱,平卧位常规消毒后铺无菌洞巾。 2、麻醉,一般不必需要,精神紧张者或可用普鲁卡因或利多卡因麻醉。    取材 3、选择穿刺部位,经B超胎盘定位后避开胎盘。    中期妊娠时,一般选择在耻骨联合上3横指相当于子宫下段处,于腹中线或其左右侧旁,扪及囊样感的部位做穿刺;也可于宫底与耻骨联合连线中点或左右任何一侧穿刺。    晚期妊娠时,先扪清胎先露,然后上推先露部,在先露部下方穿刺;也可在胎儿颈背部空隙处或胎儿肢体侧空隙处穿刺。 取材 4、确定穿刺部位后,以20~21号腰椎穿刺针垂直刺入腹壁,通过腹壁及宫壁两次阻力,当有落空感时即进入羊膜腔,抽出芯针,见羊水溢出,接上注射器,顺利抽得清亮羊水,再次证实在羊膜腔内后,可注射药物。如欲做羊水检查,则抽取羊水20ml立即送检。    5、穿刺完毕后拔出穿刺针,局部压迫5分钟,穿刺部位敷以无菌纱布,胶布固定。 四、实验步骤 取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析 细胞体外培养 无菌超净台上将羊水注入50ml无菌离心管内,1500r/min常温离心10min,移去上清,留约0.5ml上清液,枪尖混

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