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肠癌液体活检新视角 中山大学附属第六医院 邓艳红 教授 让 每 一 个 生 命 健 康 120 年 主要内容 01. ctDNA检测的技术和方法 02. ctDNA在结直肠癌中的临床应用 03. 甲基化成为液体活检重要标记物 让 每 一 个 生 命 健 康 120 年 01. ctDNA检测的技术方法 让 每 一 个 生 命 健 康 120 年 因为ctDNA具有原发肿瘤组织相一致的分子遗传学改变，成为了很 好反应肿瘤情况的特征性的肿瘤生物标记物 让 每 一 个 生 命 健 康 120 年 已报道的变异中，半数MAF低于0.4% 让 ctDNA突变频率极低，普通的方法难以满足ctDNA检测的需求。 每 一 个 NGS、dPCR及BEAMing等高敏感度技术成为ctDNA监测的主要手段，而qPCR、 生 命 ARMS法逐渐被淘汰。 健 康 120 Lanman RB, 2015 年 技术 敏感性 原理 适用性 QPCR 10% 特异T性aqMan探针 特定基因位点 ARMS 1% 特异性蝎形引物-探针复合体 特定基因位点 dPCR 0.01% 特异性TaqMan探针 特定基因位点 样本分配到不同的反应单元 BEAMing 0.01% 磁珠+油包水体系中扩增 特定基因位点 让 高通量测序 ≤0.04% 大量DNA片段平行测序 多基因平行测序 每 一 个 生 注：高通量测序需要一定的建库技术才能提高敏感度，目前使用的主要有单分子编码技术和环化建库技术。 命 健 康 120 L. Sorber. 2016 年 一致性达 83.7% 让 每 一 个 生 命 健 组织和血液的结果有较高的一致性 康 120 液体活检正在变成主流的检测方式 ASCO 2017 年 02. ctDNA在结直肠癌中的临床应用 让 每 一 个 生 命 健 康 120 年 疗效 ctDNA 让 每 一 耐药 预后 个 生 命 健 康 120 年 ctDNA--可用于 追踪肿瘤进展和患者对治疗的反应 让 每 一 个 生 命