人类遗传病精选文档.ppt

1 周杰伦 坦承，自己罹患有“ 遗传性 强直性脊椎 炎”。 3 夜盲症 俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境 下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素 A ，家中 多个成员都可以患夜盲症。 这是遗传病吗 ? 4 遗传病 判断题： 2 、先天性疾病 都是遗传病 先 天 性 遗 传 病 母 体 环 境 因 素 引 起 胎 儿 疾 病 区分： 先天性疾病 先 天 发 病 后 天 发 病 判断题： 1 、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族性疾病 家 族 性 遗 传 病 环境因素引起家 族 聚 集 现 象 判断题： 3 、家族性疾病 都是遗传病 × 思 考 5 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 可能是由遗传物 质改变引起的， 也可能与遗传物 质的改变无关 可能是由遗传物 质改变引起的， 也可能与遗传物 质的改变无关 遗传物质发生 改变引起的 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有 的具有家族性 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个 成员都表现为同 一种病 能够在亲子代个 体之间遗传的疾 病 6 一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于 遗 传物质改变 而引起的人类疾病。 7 多基因遗传病 单 基 因 遗 传 病 染色体病 6500 多种 100 多种 100 多种 二、遗传病的类型 8 自学课本 90-91 页内容，思考并讨论下列问题： 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 21 三体综合征 软骨发育不全 红绿色盲 青少年型糖尿病 猫叫综合征 哮喘 原发性高血压 冠心病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 白化病 多指 并指 1 、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的 哪一类？ 探究活动一 9 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体（异常遗传）病 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲 并指 哮喘 猫叫综合征 白化病 原发性高血压 多指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 21 三体综合征 冠心病 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症 10 自学课本 90-91 页内容，思考并讨论下列问题： 2 、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和 显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类 单基因遗传病分别有什么遗传特点？ 探究活动一 11 常染色体 显性 隐性 性染色体 X 染色体 Y 染色体 显性 隐性 单基因遗传病 ： 受 一对等位基因 控制的遗传病 12 常 染色体 显 性遗传病 遗传特点 : 通常在家族中表现为 代代相传 家族中 男女发病概率基本相等 13 常 染色体 隐 性遗传病 遗传特点 : 通常在家族中表现为 隔代遗传 家族中 男女发病概率基本相等 苯丙酮尿症 14 X 染色体 显 性遗传病 抗维生素 D 佝偻病 遗传特点 : 1. 通常在家族中表现为 代代相传 2. 女 性患者 多于男 性患者 3. 男病母女病 15 X 染色体 隐 性遗传病 红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良 遗传特点 : 1. 通常在家族中表现为 交叉隔代相传 2. 男 性患者 多于女 性患者 3. 女病父子病 红 绿 色 盲 16 Y 染色体遗传病 遗传特点 : 全男性遗传 父传子，子传孙 17 多基因遗传病 ： 受 两对或两对以上等位基因 控制的 遗传病 病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、 哮喘病、强直性脊椎炎。 特点： 1. 多对基因和环境共同作用 2. 表现出家族聚集现象 3. 群体中发病率较高 18 染色体病 ： 病例： 21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发 育不良等 特点：遗传物质发生较大的改变， 往往造成较严重的后果 由 染色体异常 引起的遗传病叫做染色体异 常遗传病，简称染色体病。 主要症状： 智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容 , 眼间距宽 , 外眼上斜 , 口常半张 , 舌常 伸出口外 主要症状 : 病儿哭声很像猫叫 , 两眼距离较远 , 耳 位低下 , 生长发育迟缓 , 严重智障 病因：患者缺少了一条 X 染 色体 XX X0 主要外部特征：身体比较 矮小，肘常外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈，虽外观为 女性，但性腺发育不良， 无生育能力。 性腺发育不良（女性） 19 21 三体综合征的形成原因是什么 是遗传 ? 尝试绘出减数分裂图解说明原因 （只研究 21 号染色体） 上台使用染色体教具模拟并说明原因 （只 研究 21 号染色体） 探究活动二 20 21 三体综合征的形成原因是什么 是遗 ? 减 Ⅰ 减 Ⅱ 减 Ⅰ 减 Ⅱ 21 减 Ⅰ 减 Ⅱ 减 Ⅰ 减 Ⅱ 21 三体综合征的形成原因是什么 是遗 ? 或 22 X0,XXX,XXY,XYY 的形成原因分别是什么 是 ? 尝试分别说明以上几种染色体病是由父方 / 母方，减数第一次 /