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后基因组时代的个人健康革命 凌之浩 成都生命基线科技有限公司 • 后基因组时代的大数据源 • 个体化医疗时代的降临 • 个人健康革命所面临的挑战 Human genome project (人类基因组计划) 起止时间：1990-2000年 • 耗费30亿美元 • 六国科学家参与 • 中国承担了1%的工作 • 染色体主要成分：高度折叠的DNA分子 • DNA组成成分：A,T,G,C四种碱基 • 人类基因组：30亿碱基对 基因组数据为医学带来的“创造性”破坏 The history of medicine X光线 （影像学） 人类基因组计划 环钻疗法 牛痘接种 400BC 1543年 1673 1796 1842 1928 巫术 公元前数千年 1895 1990 希腊医生希波克拉 荷兰人发现 全身麻醉手术 底开创科学的医学 细菌（显微 青霉素 人体解剖学 镜） （生物制剂） （器官医学） 医学发展为何极端保守？ “原发性”（idiopathic ）: 不知如何诊断或不了解疾病原因的情况 “隐源性” （cryptogenic ） : 临床上表现为症状，但查不出明确病因 • 原发性高血压 • 隐源性卒中 • 原发性肝细胞癌 • 隐源性肝炎 • 原发性肾小球疾病 • 隐源性机化性肺炎 • 原发性心肌病 • 隐源性癫痫病 • 2005-2010年 • 1200+ publications • 200+复杂疾病的基因组 框架按照染色体区域加 以绘制 • CYP2C19 —— 波立维（血栓溶栓药） • IL28B —— 聚乙二醇化长效干扰素 （丙型肝炎药） • BRAF —— 靶向药物 —— 黑色素瘤 • KRAS —— 爱必妥 —— 结肠癌 • BRCA1/2 —— 遗传性乳腺癌 • CFH —— 黄斑变性（AMD ） 通过基因组技术，人类正越来越了解自己，以前所未有的速度 后基因组时代 2010: 《Major Heart Disease Genes Prove Elusive》 “到头来，我们拿到一堆位点和基因，但没有一个能改变我们 对心脏如何病变的认识。对心脏病的认识提高尚待时日” —— 埃里克·托普