生物信息学17知识分享.ppt

人类基因组构成——24条染色体和线粒体 基因识别 基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。 基因识别包括： 识别基因组编码区 识别基因结构 基因识别目前常采用的有二种方法： 从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段 从cDNA文库中挑取并克隆。 人类基因组计划的实施意义 人类基因组计划为我们研究生物信息的组织、结构、遗传、表达带来了极大的方便，使人类对自身有一个根本的了解。 人类是最高级、最复杂、最重要的生物，如果搞清楚人类基因组，那么再研究其它的生物就容易得多。 研究多种模式生物基因组将有助于研究地球生物的进化史。 基因变异与疾病 基因组多态性 我国对人类基因组计划的贡献 又一次成功！ ——水稻基因研究 面对堆积如山的生物学数据…… HGP带来的科学挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作 发现生物学 规律， 解读生物 遗传密码 认识生命的本质 研究基因组数据 之间的关系 分析现有的 基因组数据 利用数学模型 和人工智能技术 各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学…… ? 首要科学问题 如何找到记载在基因组DNA一维结构上控制生命时间、空间 的调控信息的编码方式和调节规律。 应用数学、复杂系统理论、信息论、非线性科学…… 催生?生物信息学、计算生物学 ? DNA芯片技术 交叉性技术领域：物理学、微电子信息技术、生化技术、信 息技术…… ? 结构生物学 前沿领域之一：生物物理学、生物化学、晶体学、波谱学、 光谱学以及X射线晶体衍射技术、核磁共振技术…… * * * * Bioinformatics 生物信息学 第一章：绪 论 第一节 引言 ——从人类基因组计划说起 第二节 生物信息学及其发展历史 第三节 生物信息学主要研究内容 第四节 生物信息学当前的主要任务 第五节 生物信息学所用的方法和技术 第一节 从人类基因组计划（HGP）说起 60年代初，美国总统Kennedy提出两个科学计划： ?登月计划 ?攻克肿瘤计划 ? 人类遗传信息的复杂性 人类基因组计划 (HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘 为什么提出HGP？ 生命活动三要素：物质、能量、信息 DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)? 双螺旋结构 A, C, G, T四种基本字符的复杂文本 基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段 DNA、基因、基因组 基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部 遗传物质。原核生物(细菌、病毒等) 真核生物(真菌、植物、动物等) 人类基因组： 3.2×109 bp 基因组 ——一个物种中所有基因的整体组成 back 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息 back HGP的 历史回顾 1984.12 犹他州阿尔塔组织会议，初步研讨测定人类整个基 因组DNA序列的意义 1985 Dulbecco在《Science》撰文 “肿瘤研究的转折点:人 类基因组的测序” 美国能源部(DOE)提出“人类基因组计划”草案 1987 美国能源部和国家卫生研究院（NIH）联合为“人类 基因组计划”下拨启动经费约550万美元 1989 美国成立“国家人类基因组研究中心”，Watson担任 第一任主任 1990.10 经美国国会批准，人类基因组计划正式启动 James Watson Walter Gilbert 第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测