医学遗传学人类基因.ppt

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第一章人类基因和基因组 Human Gene and genome 1.基因的化学本质( Chemical composition) 2.因组的组成( uman genome) 3.制基因的结构及表达( split gene) 4人类基因组计划(HGP) 第一,基因的概念 基因gene)是具有特定遗传效应的DNA 片段。基因决定细胞内RNA和蛋白质 或酶的合成,从而决定生物的遗传性状 基因的修饰如DNA甲基化 DNA methylation 和组蛋白乙酰化也可能导致基因的活性发生 改变,使基因决定的表型出现变化,且可传 递少数世代。通过有丝分裂( mitosis)或减数 分裂( meiosis来传递非DNA序列信息的现象 Page 15 表观遗传( epigenetic inheritance) 笫二基因的化学本质 基因化学本质是DM,仅含 RM的病春,RM是遗传物质 Page 16 第三,人类基因组的结构 Page 17 人类基因组( genome)是人体所有遗传信息 的总和,包括核基因组( nuclear genome 和线粒体基因组( mitochondrial genome) 孩基因纽=3000M0b=3.0X10kp=3.0X10°bp 被基因组是指人类体细胞中24条DM的全部遗传信尽 线粒体基因组=16569b~16.6b 1Mb(兆减基对)=1000kb(千碱基对)=1000,000b(碱基对)

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