PraderWilli综合征临床诊疗教学讲义.ppt

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湘雅医院儿科 疾病简介 PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,是由于父源染色体15q11-q13基因缺失所致。 PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000 。 典型临床特征 年龄 体貌特征 肌力和肌张力 神经精神发育 性腺发育 其它 胎儿期-3岁 随年龄增长,特征性面容渐典型:长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下;与家庭成员比皮肤白皙 胎儿期胎动少,多臀位产;新生儿期中枢性肌张力低下(松软儿),活动少,吸吮无力 早期可出现运动/语言发育落后 外生殖器发育不良,男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎;女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良 新生儿期生长缓慢或停滞 -10岁 小手/小足,手细长伴尺侧缘弧度缺失,手背肿胀、手指呈锥形;身材矮小,超重或肥胖 肌张力低下随年龄增长不断改善,但通常低于正常同龄儿 6岁前认知、运动、语言发育落后明显,IQ低于70,构音障碍常见;学龄期有严重学习困难及系列行为问题 15-20%患儿可能发生肾上腺皮质功能初现(阴毛、腋毛生长等),偶有发生性早熟者 过分贪食可能引起胃穿孔,初现肥胖相关并发症 典型临床特征 年龄 体貌特征 肌力和肌张力 神经精神发育 性腺发育 其它 -18岁 肥胖体型更显著 肌张力低下随年龄增长不断改善,但通常低于正常同龄儿 行为问题随年龄增长日趋显著,可能出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为 青春期发育延迟,不完全 缺乏青春期生长突增 成人期 身材矮小,未予GH干预者的平均身高为男性155cm,女性148cm 仍有轻度肌张力低下伴肌肉容积减低 10-20%的年轻成年患者可有明显的精神病样症状;老年患者行为问题减少 性腺机能减退,表现如不孕不育、原发性闭经、月经稀发等 临床特征 临床诊断标准 标准 内容 主要标准(1分/项) 1、新生儿和婴儿期肌张力低下,吸吮力差; 2、婴儿期存活、喂养困难; 3、1-6岁间体重过快增加,肥胖、贪食; 4、特征性面容:婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下(3种及以上); 5、外生殖器小、青春发育延迟,或发育不良、青春期性征发育延迟; 6、发育迟缓、智力障碍。 年龄<3岁,总评分5分以上,主要标准达4分; 年龄≥3岁,总评分8分以上,主要标准达5分。 临床诊断标准 标准 内容 次要标准(0.5分/项) 1、胎动减少,婴儿期嗜睡、少动; 2、特征性行为问题:易怒、情感爆发和强迫性行为等; 3、睡眠呼吸暂停; 4、15岁时仍矮小(无家族遗传); 5、色素沉着减退(与家庭成员相比); 6、与同身高人相比,小手(<正常值第25百分位)和小足(<正常值第10百分位); 7、手窄,双尺骨边缘缺乏弧度; 8、内斜视、近视; 9、唾液粘稠,可在嘴角结痂; 10、语言清晰度异常; 11、自我皮肤损伤(抠、抓、挠等)。 分子诊断标准 染色体核型分析技术 荧光原位杂交(FISH) 微卫星连锁分析(STR) 甲基化分析 鉴别诊断 婴儿期肌张力低下 儿童期肥胖和智力异常 新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常 心理性疾病等继发肥胖 各类神经肌肉疾病,如先天性强直性肌营养不良、脊肌萎缩症、先天性肌营养不良、糖原累积症2型 遗传综合征如Rett综合征、Albright遗传性骨病、Cohen综合征、Bardet-Biedl综合征、Alstrom综合征、Urban-Roger综合征、Camera综合征、Vasquez综合征 遗传综合征如Angleman综合征、脆性X染色体综合征等 染色体缺失或重复类疾病,如1p36、2q37.3、6q16.2、10q26、3p25.3-26.2、Xq27.2 治疗原则 一、饮食行为与营养管理 婴幼儿期,尽力保证足够的热量摄入,予鼻饲或特殊奶嘴喂养; 年长儿,严格控制饮食规律 奥曲肽? 胃减容手术? 二、性腺发育不良及青春期发育 隐睾和外生殖器发育不良 睾酮、hCG 青春期 性激素替代治疗 治疗原则 三、生长激素治疗 开始应用年龄尚未统一。 一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生前(2岁前); 推荐剂量 起始剂量0.5mg/m2/d,根据IGF-1水平调节剂量,建议每3-6个月调整1次,逐渐增加至1mg/m2/d,每日总剂量不超过2.7mg。 资料仅可参考,如有不妥,请联系本人改正或者删除。 * 资料仅可参考,如有不妥,请联系本人改正或者删除。 * 资料仅可参考,如有不妥,请联系本人改正或者删除。 * 资料仅可参考,如有不妥,请联系本人改正或者删除。 * 资料仅可参考,如有不妥,请联系本人改正或者删除。 * 资料仅可参考,如有不妥,请联系本人改正或者删除。 * 资料仅可参考

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