遗传名词解释(2).docx

核型（karyotype : 一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序 排列而构成的图像。 核型分析（karyotype analysis :将待测细胞的染色体按照 Denver体制配对、 排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程。 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体， chr 为23。 嵌合体（mosai。：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。 同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源丁同一受精卵。 异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源丁 2个或以上的受精卵，形成“真 两性畸形”。 衍生染色体：染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡 的”。 倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180 度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 平衡易位携带者：具有平■衡易位染色体但表现型正常的个体。 平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明 显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。 分子病（moleculaD :由丁基因突变导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数 量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起代谢障碍 的一类疾病。 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease：是指由丁珠蛋白基因缺陷导致珠蛋 白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。 地中海贫血（thalassemia :是指由丁珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成 速率降低（合成数量减少），造成a链与非a链的数量失衡，从而引起的溶血 性贫血。 癌家族:指恶性肿瘤，特别是腺癌发病率高的家族，表现单基因遗传的特点。 AD 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤，表现多基因遗传 的特点。 遗传性肿瘤：单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤，均呈常染色 体显性遗传。 肿瘤遗传易感性：指某些遗传学缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性。 标志染色体：如果某种异常的染色体较多的出现在某（些）种肿瘤细胞内， 就称为标志染色体。即肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体。 特异性标志染色体：指经常出现丁同一种肿瘤细胞中的标记染色体，某一类 型的肿瘤所特有的标志chr。"Ph染色体” “ 14q+染色体” 非特异性标志染色体：指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志 chr,并不为某 种肿瘤特有。 癌基因（oncogene onc ）:是人和动物细胞以及致癌病蠹体内的一类影响 细胞正常生长和发育的基因，如果癌基因发生改变或过量表达将引起细胞失 控增长，恶性转化。分为病蠹癌基因和细胞癌基因。 细胞癌基因：也称原癌基因，存在丁脊椎动物和人类正常细胞中的与病蠹 基因同源的核苜酸序列，是一类控制细胞增殖与分的基因，异常表达可导致 细胞恶性转化。 病蠹癌基因：存在丁逆转录病蠹基因组内一段内可导致细胞恶性转化的核苜 酸序列。（DNA,RNA ） 肿瘤抑制基因：也称抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生 的一类基因。 杂合性丢失：当抑癌基因的杂合子再发生一次突变成为隐性纯合子时，细胞 内正常抑癌作用消失，最终导致细胞恶性转化，此即抑制基因的杂合性丢失。 遗传病（genetic disease :其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基 础，并按一定的方式传丁后代发育形成的疾病。 医学遗传学（medical genetics :是医学与遗传学相结合的一门边缘学科。 系谱（pedigree :是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的 亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘 制而成的图解。 系谱分析（pedigree analysis :对具有某种性状的家系成员的性状分布进行 观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称 为系谱分析。 不完全外显（incomplete penetrance :外显率低丁 100%时为不完全外显或外 显不全。 近亲（close relatives :是在3~4代以内有共同祖先的个体间的关系。 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 交义遗传（criss-crossinheritance :男性的X染色体及其连锁的基因只能从 母亲传来，乂只能传递给女儿，不存在男性与男性的传递，这种传递方式称 为交义遗传。 等位基因（allele :染色体内的基因座上可以复制的脱氧核糖核酸 DNA序 列，其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因位点是对应排列在一个生物 体里，某个基因的基因型是由该基因所拥有的一对等位基因所决定的。（位 丁同源染色体相同位点，控制相对性状的两个基因） 修饰基