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第四章单基因病的分子遗传学
冷第一节血红蛋白遗传病
冷第二节血友病()
心第三节抗腆蛋白酶缺乏症(暗)
令近年来,随着DNA重组技术的发展,已经揭示了
些单基因病在DNA水平上的基本缺陷,其中研究得
较为深入的是血红蛋白病和其他少数几种遗传病
冷尽管他们只占人类全部遗传病的很小一部分,但我
们能以这些病作为模型,从而动察整个单基因病中
带有普遍意义的基本分子缺陷
令对单基因病进行分子遗传学研究,不仅可以使我们
认识遗传病的分子病理学机制,而且还能使我们认
识遗传病的分子病理学机制,而且还能使我们以此
作为建立基因诊断的方案,为最终实现对遗传病的
基因治疗打下基础
第一节血红蛋白遗传病
血红蛋白病常作为分子病的例证说明其发生的遗传
特点及其发生机制。
令分子病是指蛋白质分子的结构和数量异常引起的疾
病
令蛋白质分子的合成受控于基因,是由DNA分子上的
碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基顺序发生改
变(基因突变),即遗传信息发生改变,则由它编码
的蛋白质就发生相应的变化,由此引起一系列病理
变化,从而发生疾病
令血红蛋白( hemo g1obin,Hb)是存在于红细
胞中具有重要生理功能的蛋白质
令血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋
白疾病( hemoglobinopa thy),习惯上分为
血红蛋白病和地中海贫血两大类
令血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构
异常,如果发生在重要功能部位的复基酸替代,将
影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能;
地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低,
导致Q链和非α链合成的不平衡,在临床上表现为溶
血性贫血。
近年来,分子遗传学研究表明,不管是血红蛋白病
还是地中海贫血,其分子基础是共同的,都是珠蛋
白基因的突变或缺陷所致
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