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什么是地中海贫血症?
·地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合
成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白
的一条或多条球蛋白链减少或丢失
这个名字来源于希腊语的单词(Tha|asso
即是“海”的意思, Hemia即是“血”的
意思),指海的贫血。
2
supercourse committee in Ch
Q地中海贫血症
·当一个人不能产生足够的血红蛋白a链时,
他(她)将出现α地中海贫血症。
这种病主要流行于非洲,中东,印度,并
偶尔出现于地中海地区国家
2
supercourse committee in Ch
β地中海贫血症
当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,
他(她)将出现β地中海贫血症。
这种病主要流行于地中海地区的国家,像
希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎
巴嫩。
2
supercourse committee in Ch
地中海贫血症的类型
a地中海贫血症:根据地中海贫血症患者的
严重程度可分为四类
6β地中海贫血症:根据严重程度可分为三类:
型轻型地中海贫血
中间型地中海贫血
重型地中海贫血
2
supercourse committee in Ch
β她中海贫血症的遗传学解释
单基因紊乱:一个基因不正常
β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150
个突变的结果,它将导致β珠蛋白链的减少
或丢失
2
supercourse committee in Ch
熟色体
第11号染色体
第16号染色体
β珠蛋白基因
a珠蛋白基因
来源: Thalassemia
2
supercourse committee in Chi
β地中海贫血症的传播
如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一
个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的
半将是携带者,但他们的孩子都不会患
上重型地中海贫血症
2
supercourse committee in Ch
⊥B地中峰貪血症的传播一
番但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有
25%的可能性孩子是非携带者,50%的可
能性孩子是携带者(轻型地中海贫血),
还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血
患者。
2
supercourse committee in Ch
个遗传实倒:
一个携带者与一个正常人婚配
E
来源: Emirates Thalassemia Society
2
supercourse committee in Ch
个遗传实倒续:
两个携带者婚配
食
来源: Emirates Thalassemia Society
2
supercourse committee in Ch
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