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什么是地中海贫血症? ·地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合 成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白 的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词(Tha|asso 即是“海”的意思, Hemia即是“血”的 意思),指海的贫血。 2 supercourse committee in Ch Q地中海贫血症 ·当一个人不能产生足够的血红蛋白a链时, 他(她)将出现α地中海贫血症。 这种病主要流行于非洲,中东,印度,并 偶尔出现于地中海地区国家 2 supercourse committee in Ch β地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时, 他(她)将出现β地中海贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家,像 希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎 巴嫩。 2 supercourse committee in Ch 地中海贫血症的类型 a地中海贫血症:根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类 6β地中海贫血症:根据严重程度可分为三类: 型轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血 2 supercourse committee in Ch β她中海贫血症的遗传学解释 单基因紊乱:一个基因不正常 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150 个突变的结果,它将导致β珠蛋白链的减少 或丢失 2 supercourse committee in Ch 熟色体 第11号染色体 第16号染色体 β珠蛋白基因 a珠蛋白基因 来源: Thalassemia 2 supercourse committee in Chi β地中海贫血症的传播 如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一 个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的 半将是携带者,但他们的孩子都不会患 上重型地中海贫血症 2 supercourse committee in Ch ⊥B地中峰貪血症的传播一 番但是如果两个携带者婚配,每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者,50%的可 能性孩子是携带者(轻型地中海贫血), 还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血 患者。 2 supercourse committee in Ch 个遗传实倒: 一个携带者与一个正常人婚配 E 来源: Emirates Thalassemia Society 2 supercourse committee in Ch 个遗传实倒续: 两个携带者婚配 食 来源: Emirates Thalassemia Society 2 supercourse committee in Ch

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