病理生理学课件：疾病概论.pptVIP

4、分子机制：从分子水平来解释疾病的发生。尤其是大分子（蛋白质与核酸） （1）分子病（molecular disease）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病 酶缺陷所致的疾病 血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 受体病 膜转运障碍 * 酶缺陷所致的疾病 由于DNA遗传变异所致的酶蛋白异常引起而疾病 如蚕豆病：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏→NAPDH减少 血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 如镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子β－肽链氨基端第6位谷氨酸为缬氨酸异常取代 * * 受体病 由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致 又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等） 膜转运障碍 由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病 如胱氨酸尿症（cystinuria） * （2）基因病 指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病 分类 单基因病（single gene disorder）：由一个致病基因引起的基因病 多基因病（polygenic disease）：由多个基因共同控制其表型性状的疾病 * 第四节 疾病的转归（prognosis） 疾病的转归：是指疾病过程的发展趋势和结局，可表现为康复和死亡两种形式 主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，正确而及时的治疗可影响疾病的转归。 1、康复(rehabilitation) 完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常 不完全康复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症或留下复发隐患 * * 2、死亡(Death) 传统观念：心跳、呼吸的永久性停止作为死亡的标志，死亡过程包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期 脑死亡（brain death）是判断死亡的一个重要标志，是指以脑干或脑干以上全脑不可逆转的永久性地功能丧失，使得机体作为一个整体功能的永久停止 * 脑死亡的判断标准：不可逆性深昏迷、自主呼吸停止、脑干神经反射消失；脑电图平直，体感诱发电位P14及其以后的电位消失，颅多普勒超声显示脑血液循环完全停止 脑死亡作为死亡标志的意义： 有利于准确判断死亡时间，节约医药资源；为器官移植提供更多更好的供体 * 指标 脑死亡 植物状态 定义 自主呼吸 意识 脑干反射 恢复的可能性 全脑功能丧失 无 丧失 无 无 脑认知功能丧失 有 有睡眠/醒觉周期，但无意识 有 有 植物人(植物状态): 因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长期意识障碍。有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自理能力，持续达3个月以上甚至12个月以上。 脑死亡与植物状态临床鉴别 * 3、安乐死与临终关怀 安乐死：指患有不治之症的病人在频死状态时，为了免除其精神和躯体上的极端痛苦，用医学方法结束生命 临终关怀：提高患者的生命质量，通过消除或减轻病痛与其他生理症状，排解心理问题和精神烦恐，令病人内心宁静地面对死亡 * 疾病概论(Introduction to Disease) 病理生理学 健康与疾病的概念 病因学 发病学 疾病的转归 * 第一节 健康与疾病的概念 一、健康（Health) Health is a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity（健康不仅是没有疾病或虚弱，而且是一种身体上、精神上以及社会上的完全良好状态） 躯体上：躯体结构、功能和代谢的正常 精神上：人的情绪、心理、学习、记忆及思维等处于正常状态 社会适应上：个人在心理上、生理上以及行为上的各种适应性的改变，与社会达到和谐状态 * * 二、疾病（Disease) 迄今为止没有统一的定义 疾病=不舒服（dis-ease）？ 疾病=不正常？ 中医学：阴阳五行的失调 古印度医学：气、胆、痰三种体液失衡 Disease is defined as an abnormal life process which is induced by disorders of homeostasis under the action of certain cause(s).（疾病是在一定病因作用下，机体自稳调节紊乱而导致的异常生命活动过程） 体征 症状 * 三、亚健康 (sub-health) 定义：指介于健康与疾病之间的状态（包括躯体性、心理性、社会性） 发生率很高 表现形式：活力降低、反应能力下降、适应