医学细胞生物学课件：5 nucleus.pptVIP

细胞核和遗传物质储存 （nucleus and the storage of genetic information ） 原核细胞和真核细胞 细胞核概述 1781年Trontana发现于鱼类细胞核。 1831年，Brown在植物中也发现，并正式命名为nucleus。 细胞核是储存遗传物质的场所，除成熟的植物筛管和哺乳类红细胞没有细胞核外，所有真核细胞都有细胞核。 每个细胞通常只有一个核，但有些细胞为双核甚至多核，如人的肝细胞(1~2)和骨骼肌细胞(多个) 细胞核概述 真核细胞中由双层单位膜包围核物质形成的多态性结构； 细胞内最大、最重要的细胞器；约占细胞体积的1/10 遗传信息储存、DNA复制和RNA转录的场所； 核糖体亚单位装配的场所 细胞代谢、生长、增殖和分化等生命活动的调控中心。 间期细胞核的结构 细胞核的形态伴随细胞的增殖过程呈现周期性的变化。处于间期的细胞核叫间期核。间期核分为以下几个结构 核膜 染色质 核仁 核骨架 核膜简介 核膜（nuclear membrane ），又称为核被膜 （nuclear envelope），是包围真核细胞细胞核，分割胞质和核质的生物膜。 电镜下，核被膜由内外两层平行但不连续的单位膜构成，每层膜的厚度为7.5 nm； 核膜的主要化学成分为蛋白质（65-75%）和脂类物质。蛋白质种类有20多种，与内质网非常相似。 核膜结构 外核膜 内核膜 核周间隙 核孔 核纤层 外核膜 　核膜中靠近胞质的膜，表面粗糙，有核糖体附着，与内质网相连 内核膜 　靠近核质，表面光滑，其内表面有一层电子密度高的蛋白质细丝附着，称为核纤层。 核周间隙 　 20~40nm宽,充满液态物质,为蛋白质和酶。此间隙与内质网有临时通道，可进行核—质物质交换。 细胞核周期性动态变化 核孔复合物(nuclear pore complex,NPC) 细胞质与细胞核的物质交换 小分子物质 被动扩散，不需要能量 大分子物质 主动运输,需要能量 亲核蛋白质入核 亲核蛋白一般都含有特殊的氨基酸序列,保证了整个蛋白质能够通过核孔复合体被转运到细胞核内。这段具有“定位”作用的序列被命名为核定位信号(nuclear localization signal , NLS）。或核定位序列（nuclear localization sequence，NLS） 亲核蛋白入核需要输入蛋白（importin）参与。 NLS由4~8个氨基酸组成，不同的亲核蛋白质上的核定位信号不同，但都富含带正电的赖氨酸和精氨酸，通常还有脯氨酸。这些信号可以位于亲核蛋白质的任何部位。在指导亲核蛋白完成核输入后不被切除。 研究表明仅有核定位信号的蛋白质自身不能通过核孔复合体，它必须通过和NLS受体结合才可通过核孔复合体，这种受体称为输入蛋白（importin）。 输入蛋白在被转运的亲核蛋白质与核孔复合体运输装置之间作为一种接头分子而起作用。 蛋白质出核 具有核输出信号（NES)的蛋白质在核输出蛋白（exportin) 和RanGTP介导下出核 核纤层（nuclear lamina） 由核纤层蛋白构成，分别称lamin A、 lamin B、lamin C。其中lamin B与核内膜上的受体蛋白结合在一起，lamin A和 lamin C 又挂靠着 lamin B，染色质纤维一个或几个部位与lamin A和 lamin C连接在一起，核纤层蛋白还可以与核基质中的蛋白质形成联接。 核纤层 核纤层 核纤层与人类疾病 核纤层与疾病 早老症 Lamin A G608G突变 染色质和染色体 染色质和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式 常染色质和异染色质 从DNA到染色体 DNA双螺旋 染色体一级结构-核小体 核小体 核小体 从DNA到染色体染色体二级结构- Zig-Zag 螺线管 从DNA到染色体染色体级结构-多级螺旋模型 从DNA到染色体染色体四级结构-放射环模型 非组蛋白构成的染色体骨架(chromsomal scaffold)和由骨架伸出的无数的DNA侧环。 30nm的染色线折叠成环, 沿染色体纵轴, 由中央向四周伸出，构成放射环。 P:\细胞核\how_dna_is_packaged_adv.mp4 中期染色体结构 根据着丝粒的位置，染色体分为 　中着丝粒染色体 　亚中着丝粒染色体 　近端着丝粒染色体 　端着丝粒染色体 维持染色体稳定遗传的三个重要元件 着丝粒和动粒 着丝粒 端粒的复制 端粒酶(Telomerase) 端粒酶维持端粒的长度 端粒与细胞衰老 端粒的功能 染色体分布 染色体分布 染色体核型及其临床应用 核型 Down’s syndrome Genetic instabilityAneuploidy in canc