生物化学与分子生物学课件：五年制 复制（第八版）.pptx

生物化学 第三篇基因的分子生物学 福建医科大学 生物化学与分子生物学系 齐元麟 分子生物学的研究对象是核酸与蛋白质基因组的维持 DNA的复制 DNA的损伤修复 DNA的重组基因表达 转录（DNA→RNA） 翻译（RNA →蛋白质） 蛋白质的翻译后修饰基因表达的调控（DNA、RNA）分子生物学发展简史奠基时代（1869～1952） 信息学派、结构学派、生化学派 遗传物质是DNA黄金时代（1953～1972） 双螺旋（沃森、克里克） 分子生物学所有基本原理于此诞生基因工程时代（1973～ ） 基因工程的诞生与发展 分子生物学技术进入生命科学所有领域奥斯瓦尔德·艾弗里詹姆斯·沃森弗朗西斯·克里克罗莎琳德·富兰克林分子生物学在医学领域的应用RFLP技术在法医学中的应用Defendant’sbloodBlood fromdefendant’sclothesVictim’sblood重组蛋白技术用于药物生产这些金色的转基因大米里含有 b-胡萝卜素,食用这种大米可以预防维生素A缺乏症。基因与基因组（1学时）1 基因组的维持（5学时） 2基因表达（8学时） 3 基因表达调控（4学时） 4本篇课时安排第一部分基因与基因组 本章节需要掌握的内容名词：基因、基因组、断裂基因、外显子、内含子知识点真核基因的基本结构人类基因组的组成特点基因1909，Johansen，基因是传递和表达特定生物性状 的可遗传因子；1911，Morgan，基因在染色体上呈直线排列；1944，Avery，基因的本质是DNA；1955，Benzer，顺反子（Cistron）概念，一个顺反 子就是一个基因，编码蛋白质或RNA，是遗 传功能不可分割的单位。基因：遗传信息的功能单位，可作为模板表达和产 生RNA或蛋白质。基因包括两个部分⑵ 结构基因序列⑴ 转录调控序列翻译终止位点转录起始位点翻译起始位点转录终止位点真核生物基因包括转录调控序列（启动子、增强子……）和结构基因两部分。转录调控序列决定基因是否表达以及表达强度。结构基因序列从转录的第一个核苷酸开始，到转录结束为止，与RNA原始转录本的序列一致。真核生物的基因是断裂基因，由外显子与内含子镶嵌排列而成。断裂基因（split gene）：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相隔开却又连续镶嵌排列而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。外显子（exon）：断裂基因中，出现在成熟mRNA分子上的序列。内含子（intron）：断裂基因中，在mRNA剪接过程中被去除部分对应的序列。真核基因中的内含子一般都大于外显子基因长度/kb内含子数目所占比例/%胰岛素1.4267?-珠蛋白1.4269清蛋白181389胶原 VII型3111771凝血因子VIII1862595抗肌萎缩蛋白240078> 99基因表达（Gene Expression）转录是以DNA为模板合成RNA的过程，在此过程中，储存在基因组DNA中的遗传信息传给了RNA。翻译是mRNA中的遗传信息转变为蛋白质的氨基酸序列的过程，蛋白质是遗传信息传递的终末产物。翻译生成的蛋白质还必须经过加工才能获得生物学活性，包括折叠、修饰、亚基聚合等。以上步骤统称基因表达。弗朗西斯·克里克：我本人的思想是基于两个基本原理，序列假说和中心法则。sequence hypothesis ： 核酸片段的特异性完全由其碱基序列所决定，而且这种序列是某一蛋白质氨基酸序列的密码。central dogma ： 遗传信息只能从核酸传向蛋白质，而不能从蛋白质传向核酸。人类基因组包括……核基因组线粒体基因组基因组（Genome）生物体的一套完整单倍体的遗传物质称为基因组。人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性染色体上的遗传物质（核基因组）和线粒体的遗传物质（线粒体基因组）。人类染色体的RxFISH图谱人 类基因组7号染色体?-TCR基因座的某50kb区域基因片段重复序列基因假基因人类基因组各成分所占比例真核生物基因组的结构特点基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。高等真核生物基因组含有大量的重复序列，真核基因组中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。基因家族（gene family）由某一祖先基因经倍增和突变而产生的一组基因，它们的序列或编码产物有同源性。基因家族的类型 核酸序列相同 核酸序列高度同源 编码产物具有同源功能区 编码产物具有小段保守基序 基因超家族 一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。家族成员的功能不一定相同。人线粒体基因组图谱全长16,569bp，含37个基因。其中13