唐氏综的合症的产前筛查.ppt

唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down's Syndrome 美国贝克曼库尔特有限公司 CONFIDENTIAL BECKMAN  唐氏症的发现 1866年英国 Langdon Down首先描述了 该病的临床表现 1959年法国 Lejune证实此病是由于多了 个小的“G组染色体” 1966年Seee&Breg证实多出来的21号 常染色体 Trisomy 21 CONFIDENTIAL BECKMAN  什么是唐氏综合症? 因常染色体21多了X】 一条完全型三体、首甚3 易位型三体或嵌合8 B910 型三体)而引起的 誹!ⅲξ班…ε 114151617181920 种先天性疾病 22 Y CONFIDENTIAL BECKMAN  临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小 耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差 重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育 障碍,白血病发病率增加50 皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第 二趾间距宽大 CONFIDENTIAL BECKMAN  唐氏儿的寿命 智力、生长、发育;内脏 外貌多方面的异常 ·50%的患儿在5岁前死亡 ·8%活过40岁 仅26%活过50岁 患者平均寿命仅为162岁 CONFIDENTIAL BECKMAN  为什么要筛查唐氏症? 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下,而且 疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外 给家庭和社会带来极大的精神和经济负担 目前还无法预防,更无法治疗,唯一有效的 方法是进行产前筛査,明确诊断后,终止妊 娠,防止唐氏儿的出生。 唐氏症的产前查不仅是一个医学问 题,也是一个社会问题;不仅有助于 家庭,也有助于国家 CONFIDENTIAL BECKMAN  胎儿缺陷的出生率 双胞胎 1/80 21三体(唐氏) 1/800 神经管开发 1/1800 无脑畸形 1/1800 18三体(爱德华氏)1/3500 我国约为1/600~1/800;我国新生儿年 出生约为2000万,则会每年新增唐氏 症儿27000余名 CONFIDENTIAL BECKMAN  唐氏综合症的自然发生率 1:2000 101520253035404550 孕龄 CONFIDENTIAL BECKMAN  哪些孕妇需进行产前筛查? 大于35岁后,唐氏症的出生率明显增高,但总 出生量只占不到30%,其余70%多均为34岁以 下的孕妇所生 应该对所有孕妇进行筛查 CONFIDENTIAL BECKMAN  如何筛查唐氏症儿? CONFIDENTIAL BECKMAN