（优质医学）新生儿疾病筛查PPT学习.ppt

典型症状 多数患儿常在出生半年后出现典型症状： （1）特殊面容和体态 头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。 * （2）神经系统症状 智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。 （3）生理功能低下 精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，间期延长，T波平坦等改变。 * 治疗原则 该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。 * 新生儿疾病筛查的重要性 和患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现和患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。 * 据报道，患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（）多在60以上（90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其往往在60以下。有人报告，患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，常在50以下。 北京医科大学第一医院有一患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后为94；另一患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），仅为73。如果患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 * 新生儿听力筛查 * 概 念 新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。 * 为什么要进行新生儿听力筛查 听力障碍是最常见的出生缺陷 国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障碍的发生率为1‰ ； 国内：正常新生儿听力障碍发生率为3‰，中重度以上的占0.5‰；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。 * 英国前瞻性研究 听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚 不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响 6个月前发现的患儿语言发育的后果明显优于6月后被发现者 * 为什么要进行新生儿听力筛查 早发现 早诊断 早干预，使其聋而不哑 正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。 * 为什么要进行新生儿听力筛查 高危家庭的管理：仅仅只能发现50%的患儿 常规体检：几乎不能在1岁内发现 父母识别：几乎不能在1岁内发现 新生儿听力筛查：有效方法 * 新生儿听损伤的10个高危因素 （1）耳聋家族史； （2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）； （3）细菌性或病毒性脑膜炎； （4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等） （5）极低体重儿（1500g); * 新生儿听损伤的10个高危因素 （6）高胆红素血症（达到换血标准）； （7）机械通气5天以上； （8）母亲孕期使用过耳毒性药物； （9） 0-4分或5 0-6分； （10）有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。 * 新生儿听力筛查的方法 耳声发射 自动听性脑干反应 * 新生儿听力筛查的方法 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟，这也符合作为筛查性技术的条件。 *