（优质医学）新生儿疾病筛查.ppt

收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？ 不一定。有多种原因需要复查，医生为了对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去医院进行相关检测。 * 长沙市第三医院产科 如果宝宝被检查出患病了，怎么办？ 一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严重后果。 * 长沙市第三医院产科 新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？ 通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。 * 长沙市第三医院产科 先天性甲状腺功能减低()有哪些表现？ 这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 * 长沙市第三医院产科 苯丙酮尿症()有哪些表现? 这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。 * 长沙市第三医院产科 G6酶缺乏症有哪些表现？ 是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照健康处方，预防发作。 * 长沙市第三医院产科 标本应如何保存 室温晾干，晾干2—3小时。 水平放置。 避免热烤，日晒，紫外线照射，各种液体污染等。 2~8℃冷藏条件下保存血片，废弃血片标本应按医疗垃圾的血液污染品处理。 5~7天内快递到新生儿疾病筛查中心。 * 长沙市第三医院产科 不合格标本分类 滤纸受损（弄脏、受潮污染） 血斑数量不足（每个血斑不够大） 血斑质量不好（未透纸背、重叠滴血、过度挤压、血液过稀） 标本保存不当 ①被日光或紫外线照射 ②外露过久（大于等于3小时） ③未晾干即用塑料袋封袋 ④寄送不及时。 * 长沙市第三医院产科 听力筛查 听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。 * 长沙市第三医院产科 听力筛查 出生48小时后，采用无创式耳声发射仪进行检查，对宝宝无任何损伤。如结果未通过，1个月后应带宝宝进行复查。 * 长沙市第三医院产科 为什么要进行新生儿听力筛查 英国前瞻性研究 听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚 不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响 6个月前发现的患儿语言发育的后果明显优于6月后被发现者 * 长沙市第三医院产科 为什么要进行新生儿听力筛查 正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。 * 长沙市第三医院产科 测试条件 消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时，如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。 * 长沙市第三医院产科 新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的健康平安、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。 * 长沙市第三医院产科 * 长沙市第三医院产科 *