先天性睾丸发育不全(专业知识值得参考借鉴).docVIP

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 先天性睾丸发育不全 ( 专业知识值得参考借鉴 ) 一 概述先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或 Klinefelter 综合征，是男 性不育中最常见的染色体异常。 1942 年由 Klinefelter 等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中 促性腺激素增高等。 1959 年 Jacobs 等发现该病患者性染色体为 47，XXY，即比正常男性多了 1 条 X 染色体，因此该病称为 47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一 X 染色体，常见的核型是 47，XXY或 46，XY/47，XXY。 二 病因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有 两个 X 的卵子，这种卵子若与 Y 精子相结合即形成 47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第 1 次成熟分裂 XY不分离，则形成 XY精子，这种精子与 X 卵相结合也可形成 47，XXY的受精卵。一 般认为大多数 47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 三 临床表现先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者 体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于 3cm， 质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 四 检查 1. 血清睾酮测定 多数病例降低。 血清促卵泡激素（ FSH）和黄体生成素（ LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清 LH水平多数增高。 血清雌二醇测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。 血清雄激素结合蛋白测定多数有不同程度的增高。 人绒毛膜促性腺激素（ HCG）试验 血清对 HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。 促性腺激素释放激素（ GnRH）试验 血清 LH及 FSH对 GnRH刺激的反应往往呈过强反应。 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有 2 条或 2 条以上 X 染色体者染色质（ Barr 小体）为阳性。 精液检查 多数病例为无精子或少精子，但少数 46，XY/47， XXY型患者精液检查可基本正常。 染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。 10. 睾丸活组织检查 典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。 Leydig 细胞增生，可呈假腺瘤 样或结节性增生。 五 诊断一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双 侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。 X 小体阳性，染色体组型为 47，XXY则可肯定诊断。 六 治疗长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮） 或甲睾酮（甲基睾丸酮） 片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。 也可 考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。 药物仅对男性化有一定帮助， 但并不能改变女性型乳房， 故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。 寄语：“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛 这些看起 来是很轻而易举的， 但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的， 如果某一天你失去了， 怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了， 生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢 ?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢 ? 那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧 ! 要清楚意识到自己目 前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康 !