《人类遗传病》（十四张）.pptVIP

第3节 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 1、单基因遗传病类型 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 ２、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 3、染色体异常遗传病 XYY综合症 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？ 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？ 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 二、优生 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 1、近亲结婚的危害 例2、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%...... 全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 例3、曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 近亲： 1、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 2、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲