儿科学：造血系统疾病2.ppt

静 脉 注 射 祛 铁 剂 腹 壁 皮 下 注 射 祛 铁 剂 定期输血+祛铁治疗β重型的预后 如正常人 生活 学习 运动 英国地贫协会主席 Mr.Mike 先生 自幼每2~4周输血 每周祛铁5天 英国地贫协会患者参加马拉松赛跑 输血量不足 4. 脾切除 splenectomy 效果：HbH病较重型β地贫好 内科切脾---- 大部分脾动脉栓塞、同位素照射 外科切脾---- 传统手术切脾、微创切脾 传统手术切脾 创口大，出血多 住院时间长，花费大 微创切脾 5. 干细胞移植 stem cell transplantation 是目前根治地贫的方法 a、骨髓造血干细胞 b、 脐带血造血干细胞 c、 外周血造血干细胞 4岁半男孩 05年成功骨髓+外周血造血干细胞移植 6. 基因调控治疗 增加γ基因表达, 减少α基因表达 减少?4 形成 HbA ?2?2 HbF ?2?2 减轻β重型溶血 预 防 Prevention 人群普查，遗传咨询 婚前指导，产前诊断 1、在民众中宣传、普及地贫知识 2、人群地贫筛查 3、婚前地贫检查 4、产前地贫诊断 每年5月8日—国际地贫日 血常规 成熟红细胞轻度改变 Hb分析 HbA2↑（ 3.5~6% ） HbF正常 地 贫 病 例 α地贫临床表现 临床表现与α基因缺失数目有关， 缺失越多，表现越重. α地贫临床表现分型 基因缺失数 Hb分析 临床表现 α重 型 4 HbBart (γ4 ) 胎儿水肿 或宫内死亡 α中间型 3 HbH (β4 ) 贫血 轻/中/重 α轻 型 2 正常 贫血轻/无 α静止型 1 正常 无贫血 α重型 Hb Bart,s 胎儿水肿综合征 α-thalassemia major 妊 30~40周流产、死胎或分娩后即死亡，重度贫血，黄疸，肝脾大，腹水，胎盘大而脆 Hb Bart,s胎儿水肿综合征引产儿 肝脾大，胎盘大而脆 ( Hb Bart,s胎儿水肿综合征) 肝脾明显增大 ( Hb Bart,s胎儿水肿综合征 ) 脐带血Hb分析 无HbA、A2、F 几乎都是 Hb Bart（γ4） 或同时少量 HbH ( β4 ) α中间型 HbH病 α-thalassemia medium 幼儿期发病， 可轻、中、重度贫血， 重者可有地贫外貌; 肝脾肿大, 脾大为甚, 轻-中度黄疸， 感染/服用某些药物可加重贫血. HbH病 外貌、黄疸 肝 脾 肿 大 实验室检查 血象小细胞低色素 骨髓红细胞增生 如β重型 红细胞脆性减低 Hb分析 HbH 0.024~0.44 HbA ， A2 、F 正常 包涵体（Inclusion bodies ) 生成试验[＋] 变性珠蛋白小体[＋] α轻型