遗传名词解释9.doc

1. 核型（karyotype）：一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。 2. 核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程。 3. 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体，chr为23。 4. 嵌合体（mosaic）：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。 5. 同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 6. 异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”。 7. 衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的”。 8. 倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 9. 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。 10. 平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。 11. 分子病（molecular）：由于基因突变导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病。 12. 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。 13. 地中海贫血（thalassemia）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低（合成数量减少），造成α链与非α链的数量失衡，从而引起的溶血性贫血。 15. 癌家族：指恶性肿瘤，特别是腺癌发病率高的家族，表现单基因遗传的特点。AD 16. 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤，表现多基因遗传的特点。 17. 遗传性肿瘤：单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤，均呈常染色体显性遗传。 18. 肿瘤遗传易感性： 指某些遗传学缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性。 19. 标志染色体：如果某种异常的染色体较多的出现在某（些）种肿瘤细胞内，就称为标志染色体。即肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体。 20. 特异性标志染色体：指经常出现于同一种肿瘤细胞中的标记染色体，某一类型的肿瘤所特有的标志chr。“Ph染色体”“14q+染色体” 21. 非特异性标志染色体：指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志chr，并不为某种肿瘤特有。 22. 癌基因（oncogene，onc ）：是人和动物细胞以及致癌病毒体内的一类影响细胞正常生长和发育的基因，如果癌基因发生改变或过量表达将引起细胞失控增长，恶性转化。分为病毒癌基因和细胞癌基因。 23. 细胞癌基因：也称原癌基因，存在于脊椎动物和人类正常细胞中的与病毒基因同源的核苷酸序列，是一类控制细胞增殖与分的基因，异常表达可导致细胞恶性转化。 24. 病毒癌基因：存在于逆转录病毒基因组内一段内可导致细胞恶性转化的核苷酸序列。（DNA,RNA） 25. 肿瘤抑制基因：也称抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。 26. 杂合性丢失：当抑癌基因的杂合子再发生一次突变成为隐性纯合子时，细胞内正常抑癌作用消失，最终导致细胞恶性转化，此即抑制基因的杂合性丢失。 27. 遗传病（genetic disease）：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 28. 医学遗传学（medical genetics）：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科。 29. 系谱（pedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。 30. 系谱分析（pedigree analysis）：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。 31. 不完全外显（incomplete penetrance）：外显率低于100%时为不完全外显或外显不全。 32. 近亲（close relatives）：是在3~4代以内有共同祖先的个体间的关系。 33. 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 34. 交叉遗传（criss-cross inheritance）：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性与男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 35. 等位基因（allele）：染色体内的基因座上可以复制的脱氧核糖核酸DNA序列，其在细胞有丝