医学遗传学教学课件：Principles of Clinical Cytogenetics.pptVIP

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2020-11-10 发布于安徽
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医学遗传学教学课件：Principles of Clinical Cytogenetics.ppt

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胰蛋白酶 Prader willi simultaneouse * karyotypes: 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY * * Tetraploid（四倍体） Definition: 4n Reason: endoreduplication（核内复制） endomitosis（核内有丝分裂） Karyotypes: 92,XXXX or 92,XXYY Euploid * Endoreduplication * * Aneuploidy（非整倍体） Trisomy（三体性） Example: trisomy 21 (karyotype: 47, XX(XY), +21) Monosomy（单体性） Example: Turner syndrome (karyotype: 45, X) * Trisomy 21. 47, XX(or XY), +21 * Karyotype: 45, X * Meiotic nondisjunction （减数分裂不分离） Mitotic nondisjunction （有丝分裂不分离） Mechanism- nondisjunction * Meiotic Nondisjunction * Mitotic Nondisjunction * Abnormalities of Chromosome Structure Mechanism: chromosome breakage, reconstitution in an abnormal combination Incidence: 1 / 375 newborns Types of structure rearrangements: balanced unbalanced * Unbalanced Rearrangements Deletion (del , 缺失) : terminal(末端缺失) interstitial (中间缺失) Duplication (dup ,重复) Ring Chromosome (r ,环状) Isochromosomes (i ,等臂) Dicentric Chromosomes (dic , 双着丝粒) （非平衡重排） * * 46, XX, del(1)(q21)46, XX, del(1)(pter→q21:) * 46, XX, del(3)(q21q25)46, XX, del(3)(pter→q21::q25 →qter) * * Balanced Rearrangements Inversions (inv, 倒位) Translocations (t, 易位): Reciprocal Translocations (rcp,相互易位) Robertsonian Translocations (rob,罗伯逊易位) Insertions (ins,插入) （平衡重排） * rcp * Karyotypes: 46, XX, t(2;5)(q21;q31) 46, XX, t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21→2qter) reciprocal translocation * Inversion Carrier（倒位携带者） A carrier of either type of inversion is at risk of producing abnormal gametes that may lead to unbalanced offspring. * 倒位环 * * t(3;11)(q12;p15.5) Carrier of Balanced Reciprocal Translocation （平衡易位携带者） q12 p15.5 * * A carrier of a Robertsonian translocation is phenotypically normal, there is a risk of unbalanced gametes and therefore offspring. Carrier of Robertsonian Translocation 罗伯逊易位携带者 * Mosaicism (mos,嵌合体) Definition: two or more different chromoso