生物变异进化遗传病教学内容.ppt

生物变异进化遗传病 基因突变的基础知识 类型： 特点： 诱发因素： 意义： 形态突变、生化突变、致死突变 自发突变、诱发突变 普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、有害性 物理因素（射线、紫外线、温度剧变）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（病毒） 是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义 高考题改编之判断 无论是低等还是高等生物都可能发生突变 生物在个体发育的特定时期才可发生突变 基因突变只能定向形成新的等位基因 基因突变对生物的生存往往是有利的 人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是基因突变 A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因 A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因 基因突变可以改变种群的基因频率 √ × × × √ √ √ √ (2008广东多选) 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是 A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 BCD 真核生物变异的来源2：基因重组 a a A A b b B B 类型1：非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期自由组合 基因A或B（非同源染色体上）是植株正常长高所必须表达的基因，两者效应相同，且不累加，当植株同时缺少A基因和B基因，不能正常长高而成为矮生型个体： 由于基因的自由组合，基因型AaBb的正常高度植株经减数分裂后产生四种比例相等的配子，其中ab的雌雄配子结合后产生了矮生型后代（aabb） 真核生物变异的来源2：基因重组 a a A a a A b b B B 类型2：同源染色体中的非姐妹染色单体在减数第一次分裂前期交叉互换，使同源染色体上的非等位基因发生重组。 A B b 基因型AaBb的正常高度植株经减数分裂后同样可以产生四种配子，其中ab的雌雄配子结合后产生了矮生型后代（aabb） 高考题改编之判断 非同源染色体的自由组合能导致基因重组 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 有丝分裂与减数分裂过程中均可发生基因重组 基因重组大量存在于真核生物中，是真核生物进化的根本原材料 √ √ √ × × 真核生物变异的来源3：染色体结构变异 注意：易位与交叉互换有何区别？ （2009上海）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异. ①和②所表示的变异类型分别属于 A. 重组和易位 B. 易位和易位 C. 易位和重组 D. 重组和重组 A （2012上海）上图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生 A．染色体易位 B．基因重组 C．染色体倒位 D．姐妹染色单体之间的交换 B 真核生物变异的来源4：染色体数目变异 分类：非整倍体变异和整倍体变异 例析：说出造成下列性状的变异类型： 猫叫综合征、特纳氏综合征、唐氏综合征、果蝇的棒状眼、无籽西瓜、葛莱弗德氏综合征 染色体组与N倍体 单倍体与一倍体的区别 高考题改编之判断 在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异 非同源染色体之间交换一部分片段，就会导致染色体结构变异 在有丝或减数分裂过程中，着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，就可导致染色体数目变异 Aa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状 花药离体培养形成的植株叫单倍体 √ √ √ √ √ 原核生物变异的来源 基因突变（普遍性） 基因重组（广义）：质粒可在不同菌体间转移，如R型菌转化成S型菌。 注意：原核生物的基因重组并不在其生殖过程中产生。 小结：三种可遗传变异的比较 变异类型 基因突变 基因重组 染色体畸变 能否在有丝分裂和减数分裂中发生 原核生物是否具有 类型 能否直接用光学显微镜镜检 -------- 是否可逆 -------- 不能 能 形态、致死、生化/自发、诱发 自由组合、交叉互换 数目、结构 是 是 否 均能 减数分裂中能 均能 是 否 高考题巩固 （2008广东）正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，以下解释不可能的是 A．雄犊营养不良 B．雄犊携带了X染色体 C．发生了基因突变 D．双亲都是矮生基因的携带者 B （2007江苏）某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于 A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 C （2009江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变