人类染色体畸变及疾病.pptVIP

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2020-11-19 发布于广东
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人类染色体畸变及疾病.ppt

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人类染色体畸变及疾病;低倍视野;正常男性核型46，XY;正常男性核型-Q带 ;;环状染色体和断片;环状染色体和断片;三着丝点、双着丝点和断片;双着丝点和断片;四着丝点和双着丝点;断裂;;三倍体;易位 46，XX，t（1q+；14q-）;易位，t（2p-；7p+）;PH1（1q+；22q-）;;罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob); 臂内倒位 Paracentric inversion (inv);臂间倒位 Pericentric inversion (inv);卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X 女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻;45, X;睾丸退化症 Klinefelter syndrome;47，XYY;47, XXX;18三体;先天愚型 Down’s syndrome 21三体， 47，+21;47, XY, +21;;;;Fragile X syndrome;Fragile X syndrome;46，XY，t（3，13）平衡易位;