临床特检项目介绍.pptx

Beijing Kangmei Tianhong Medical Laboratory;康美天鸿医学检验实验室网（Kangmei Tianhong Independent Clinical Laboratory-net ,KMTH-ICLn） ?;3;遗传代谢病筛查内容;;一、遗传代谢病的定义 （Inherited Metabolic Disorders，IMD）;遗传代谢病多为单基因病。 病种繁多，目前已发现3000多种。 单病种发病率低，但总体发病率高，可达活产婴儿的 1:3000。; 出生缺陷问题;一级预防：婚检、健康教育;二、遗传代谢病的发病机制; 人体内生化代谢图----集成电路图;三 遗传代谢病的临床表现;遗传代谢病患者常规辅助检查：无特异性;四、遗??代谢病的特点;遗传代谢病在新生儿早期无症状，常规实验室检测无异常，易造成漏诊； 发病初期无特异性症状，且来势凶猛，死亡率高，临床诊断困难，易误诊。 出现典型症状时，往往已经造成不可逆的伤害，脑损伤遗留后遗症及智能障碍，甚至终身残疾。 实验室特殊检查对于早期诊断至关重要。;GA-1—戊二酸血症 I 型 Glutaric?Aciduria?TypeⅠ;美国100%新生儿筛查 30病种;18;新生儿筛查技术不断革新;;质谱图：苯丙酮尿症（PKU）;TMS检测指标;脂肪酸线粒体内氧化过程中肉碱作用机制;脂肪酸?氧化：脂酰CoA在线粒体基质中进入β氧化要经过4步反应,即脱氢、水合、再脱氢和硫解,生成一分子乙酰CoA和一个少两个碳的新的脂酰CoA。;;C16 C14 C12 C10 C8 C6 C4 ;提供80个临床参考指标 显示异常指标 提示可能患有的疾病 对于可疑患者，提示进一步检查方案;新生儿遗传代谢疾病筛查判断示意图;二、串联质谱技术与传统筛查相比的优势及特点;氨基酸代谢病; ;34;枫糖尿病案例;入院后查微量血糖正常;血常规、血气、血生化、CRP及电解质检查均未见异常;脑脊液检查潘氏试验( 2+ ) , 余无特殊。 查血清支原体、衣原体、巨细胞病毒、弓形体、腺病毒、嗜军团菌等抗体均阴性,血和脑脊液培养均阴性。胸片示右下肺感染,头颅CT未见异常。 入院后给予青霉素、头孢曲松抗感染,并应用破伤风免疫球蛋白以及补碱治疗等,因吸吮困难行鼻饲,临床治疗效果不佳。 串联质谱仪检测, 血氨基酸谱示Leu 2583.27 μΜ、Val 794.03 μM,均明显升高,符合枫糖尿病（MSUD）特征。 改用低支链氨基酸配方乳(能全特Ms22)鼻饲, 症状消失,可自吮进乳。 诊断:枫糖尿病（MSUD）,新生儿肺炎。;PKU的治疗--低苯丙氨酸饮食;长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;甲基丙二酸血症病例;丙酸血症病例;精氨酸血症：尿素循环障碍病例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC); ;44;45;46;北京实验室维生素谱检测; 种类; 种类;52;Holick MF. N Engl J Med 2007; 357;维生素D缺乏与疾病;表现为食欲不振、体重减轻、恶心、呕吐、腹泻、头痛、多尿、发热； 血清钙磷增高，以至发展成动脉、心肌、肺、肾、气管等软组织转移性钙化和肾结石。 严重的VD中毒可导致死亡。 VD中毒后立即停服VD，限制钙摄入、促进钙排出。;维生素D检测的临床应用;营养摄入维生素D的建议;62;问病史、查体、一般理化检查;方法;采样方式;产前诊断:细胞核型分析图;三体名称 ;68;69;适用人群;各特检项目检测标本要求;THANKS