肝糖原累积病.pdfVIP

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2020-12-04 发布于湖北
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肝糖原累积病.pdf

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糖原累积病Ⅰ型病例 ◼ 19病区-5床罗子贤男 3岁 ◼ 主诉：发现肝功能异常8月余 ◼ 入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可，身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。 ◼ 主要检查：肝功能：ALT337 IU/L ，AST502 IU/L 。肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。诊断意见：Glycogenosis。基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。 Page 2 【糖原累积病】 ◼