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第3节 人类遗传病
记一记
知识图谱
判一判
1.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(×)
2.遗传病患者一定携带致病基因。(×)
3.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)
4.进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)
悟一悟
1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
2.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者。
3.不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也可导致遗传病发生,如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征,21三体综合征患者多了一条21号染色体,不携带致病基因。
4.遗传方式也可以通过对发病率的调查作出大致分析,不一定都通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大,则可能为伴性遗传病。
5.产前诊断的不同水平
(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别,不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
(3)基因诊断:属于分子水平,可以检测基因异常病。
感悟体会:
练一练
1.[2019·陕西学业水平测试]下列有关人类遗传病和人类基因组计划叙述正确的是( )
A.遗传咨询和产前诊断,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
B.调查单基因遗传病的发病率,应在患者家系中进行
C.人类基因组计划的内容,是测定在人类23条染色体上的全部DNA序列
D.人类遗传病的类型,可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类
答案:A
2.[2019·福建学业水平测试]下列不属于遗传病的是( )
A.艾滋病 B.白化病
C.21三体综合征 D.镰刀型细胞贫血症
答案:A
3.[2019·云南学业水平测试]下列不属于人类遗传病的是( )
A.白化病 B.流行性感冒
C.21三体综合征 D.原发性高血压
答案:B
4.[2019·北京学业水平测试]遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要遗传咨询的是( )
A.男方幼年曾因外伤截肢
B.亲属中有智力障碍患者
C.女方是先天性聋哑患者
D.亲属中有血友病患者
答案:A
知识点一 人类常见遗传病的类型
1.关于遗传病的叙述,正确的是( )
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.先天性疾病一定是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病
C.无致病基因也可能患遗传病
D.猫叫综合征是染色体数目异常遗传病
解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病;人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,无致病基因也可能患遗传病;猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。
答案:C
2.科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因,这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病,患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将患该病的人的基因与正常人的基因进行对比,发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是( )
A.可制作皮纹病患者的组织切片,用光学显微镜来观察SMARCAD1基因
B.入境延期病是一种可遗传的变异,可在患者家系中调查该病的发病率
C.入境延期病患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因
D.无指纹是一种表现型,而表现型是基因型和环境共同作用的结果
解析:在光学显微镜下无法直接观察到基因;调查该病的发病率应在人群中随机调查;21三体综合征患者的第21号染色体多了一条,不一定存在致病基因,不是所有的遗传病患者体内都有相应的遗传病致病基因;从生物性状的角度看,表现型是基因型与环境共同作用的结果。
答案:D
知识点二 遗传病的监测和预防
3.产前诊断能有效预防遗传病的产生和发展,下列不属于产前诊断的是( )
A.羊水检查 B.孕妇血细胞检查
C.B超检查 D.婴儿体检
解析:产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,A、B、C都属于产前诊断;而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法,D错误。
答案:D
4.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A.适龄结婚,适龄生育
B.遵守婚姻法,不近亲结婚
C.进行遗传咨询,做好婚前检查
D.产前诊断,以确定胎儿性别
解析:本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,不是为了确定胎儿性别。
答案:D
知识点三 人类基因组计划与人体健康
5.下列关于人类基因组计划的叙述中,不正确的是( )
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组
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