染色体畸变表现与作用.pptVIP

染色体畸变表现和作用;（一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 3n（69条染色体） 4n（92条染色体） （1）双雌受精 （2）双雄受精 （3）核内复制 （4）核内有丝分裂;2.非整倍性改变 （1）亚二倍体（单体型）(2n-x) 如：45,XY,-21 （21单体） 45,X （2）超二倍体（三或多体型）（2n+x） 如：47,XX,+21 （21三体） 47,XXY （3）假二倍体(2n+x-y，x=y) 如：46,XY,-18,+21 ;3.染色体数目畸变的机制 ;2）受精卵卵裂时染色体不分离;4.染色体数目畸变的描述方法;（二）染色体结构畸变的表示方法;2.染色体结构畸变的描述方法 ① 简式：染色体结构改变的断裂点 染色体总数，性染色体组成，结构畸变符号（受累染色体序号）（断裂点的臂、区、带） 如： 46，XY，del（5）（p15） ② 详式：描述整条异常染色体 染色体总数，性染色体组成，结构畸变符号（受累染色体序号）（重排染色体带的组成） 如：46，XY，del（5）（qter p15：） ;1.缺失（deletion，del） 中间缺失 末端缺失;46，XX(XY)，del(1)(q21) 46，XX(XY)，del(1)(pter q21: ) ;46，XX(XY)，del(3)(q21q25) 46，XX(XY)，del(3) (pter q21::q25 qter) ;病案;;2.倒位（inversion，inv ）  臂内倒位 臂间倒位;46，XX(XY)，inv(1)(p22p34) 46，XX(XY)，inv(1)(pter p34::p22 p34::p22 qter);46，XX(XY)，inv(4)(p15q21) 46，XX(XY)，inv(4)(pter p15::q21 p15::q21 qter); 病案;3.易位（translocation，t ） 1）相互易位2）罗伯逊易位;46，XX(XY)， t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter ;5pter 5q31::2q21 2qter);相互易位;病案;罗伯逊易位 如：14p11，21q11易位;4.环状染色体（ring chromosome，r ）;环状染色体;5.等臂染色体（isochromosome，i ）;6.双着丝粒染色体（dicentric，dic ） ;（四）嵌合体(mosaic) 一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。 如：45,X/46,XX/47,XXX 原因：有丝分裂染色体不分离 有丝分裂染色体丢失（后期延迟）;四、染色体病;（一）常染色体病（autosomal disease） 1-22号常染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，具有多种临床表现，主要表现为先天性多发畸形，智力低下，生长发育迟缓等一系列严重临床症状。;21三体综合征（先天愚型、伸舌样痴呆、Down综合征） ?????? 发病率：1/1000~2/1000，男性多于女性； ???? 1.临床表现 鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。 智力障碍，智商一般在25-50。 50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。; ;新发生，母亲年龄过高，导致形成卵子时染色体发生不分离。 母 亲 20岁 25岁 30岁 35岁 40岁 45岁 发病率 1/1420 1/1250 1/1140 1/360 1/100 1/30;（2）嵌合型，占1%~2% 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21 ;（3）易位型，占3%~4% 父母之一是平衡易位携带者，后代有1/3可能患病。 D/21 最常见，占54.1% 母亲是携带者→10%~15%， 父亲是携带者→5% 21/22 10% 21/21 100% 不宜生育;