肿瘤组织和循环DNA基因突变检测的性能验证及性能确认.pdf

肿瘤组织和循环DNA基因突变检测的性能验证NGS的性能确认 （Validation ） 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 全国临床分子检测质量保证大会 2017.11.9-11. 广州 ? Ø 性能验证 （verification ）? Ø 临床实验室如何编写特定项目的性能验证 的SOP如何进行性能验证？ Ø 什么叫LDTs ？ Ø 性能确认 （validation ）? Ø 如何做临床分子检测一般方法 （实时荧光 PCR 、ARMS 、数字PCR 、HRM等）的 性能确认？ Ø 高通量测序（NGS ）LDTs临床应用前如 何进行性能确认？ 试剂方法的性能验证（verification ） Ø 性能指标： 重复性（精密度） （定性和定量） 准确性 （定量：回收率、标准物质等；定性：方 法学比较等） 线性范围（定量） 分析特异性（定性和定量） 测定下限或分析敏感性（定性和定量） 抗干扰能力（定性和定量） “性能验证” （“verification” ）定义 Ø  “verification” ： broadly as “confirmation through the provision of objective evidence, that specified requirements have been fulfilled” . （广义为通过提供客观证据证明特定 的要求得到满足） Ø  CLIA uses the term “verification” ： specifically to relate to confirmation that the laboratory using a test can replicate the manufacturer ’s performance claims when the test is used according to the package insert. （CLIA性能验证术语特指 使用某特定检测试剂或系统的实验室按照所提供的 试剂盒或检测系统说明书使用时，能复现 生产厂家所宣称的检测性能。） ® cobas EGFR Mutation Test v2 For in vitro diagnostic use ® cobas DNA Sample Preparation Kit 24 Tests P/N: 05985536190 cobas® cfDNA Sample Preparation Kit 24 Tests P/N: 07247737190 ® cobas EGFR Mutation Test v2 24 Tests P/N: 07248563190 组织标本的EGFR检测 primers and/or probes may result in failure to detect the presence of a mutation. 11. The presence of PCR inhibitors may cause false negative or invalid results. 12. Though rare, the cobas® 分析敏感性（质粒） EGFR Mutation Test shows results of “Mutation Not Detected” for some mutations, and limited cross- reactivity (results of “Mutation D