外显子捕具体步骤以与各试剂作用.pptVIP

外显子捕获 余晗 外显子测序简介 外显子是真核生物基因的一部分,它在剪接后仍会被保存下来,并 可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质 在人类基因中大约有180,000个外显子,占人类基因组的1%,约30AMB。 人类基因组的蛋白编码区域大约包含85%的致病突变。 外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并 富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序 列的高效策略,外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知 基因的SNP、 Indel等具有较大的优势。 对肿瘤基因突变检测具有显著意义,因为外显子测序容易提高深度 可以轻易达到100X、200X 而因为外显子捕获是有偶然性的,对小片段结构变异、拷贝数变异 很难检测 背景介绍 外显子组包含合成蛋白质所需要的重要信息序列 ●外显子序列捕获芯片(或溶液)可在同一张芯片上以高特 异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域,后 续测序直接解析数据。 技未优夢 ●发现外显子区的绝大部分的疾病相关变异 可发现常见变异和频率5%低频突变 只对基因组的约%测序,更加经济、高效人的全基因是36 如果要把全基因都测 股要平均30x的覆盖。也就是要ooG的数据。这样的测序量,成本大约是一个样本6万多 元。如果样本多的话,费用上可能负担不起。而外显子只占人全部基因序列的1%,而且是最关键