人教版生物必修二5.3人类遗传病.pptx

制作\主讲:沈艺;学习目标： ;资料1 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70~80%是由于遗传因素所致 资料2 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的;一、遗传病的概述;(2)单基因遗传病;多指病、;软骨发育不全;常染色体显性遗传病(特点）;白化病、;白化病;;酪氨酸;苯丙酮尿症;;常染色体隐性遗传病（特点）;;伴X显性遗传病（特点）;色盲、;　　进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;伴X隐性遗传病（特点）;伴Y染色体遗传病;(1)多基因遗传病;多基因遗传病;无脑儿 多基因遗传病无脑儿 多基因遗传病;一些常见的多基因遗传病的发病率;C.遗传特点：;3.染色体异常遗传病;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 (4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　;二、关于遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的辨析 1．遗传性疾病 (1)病因：生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。 (2)病因分类 ①几乎完全由遗传物质决定。 ②基本上由遗传物质决定，有的需要环境中存在一定的诱发因素才发病。 ③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而异。 (3)发病时间：有的个体在发育早期就表现出来，如白化病，而有的则在较晚期表现，如男性秃发。;2．先天性疾病 (1)含义：出生前已形成的畸形或疾病，一般婴儿出生时就已表现出疾病。 (2)病因分类 ①遗传物质改变引起的遗传病，如白化病、先天性愚型。 ②环境因素引起的非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 3．家族性疾病 (1)含义：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一疾病有家族史。 (2)病因分类 ①遗传物质改变引起的遗传病，如多指、抗维生素D佝偻病。 ②环境因素引起的非遗传病，如由于饮食中缺少VA，家族中多个成员可能患夜盲症。;4．遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传性疾病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传性疾病。 (2)遗传性疾病不一定是一生下来就表现出来，遗传性疾病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。;三、遗传病的检测和预防;资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。;遗传病的四大害;措施;1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚 ;遗传咨询的内容和步骤为---; 遗传咨询分为哪几个步骤？;【问题三】 夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？ ;母亲生育年龄 ;4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）;问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？;◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： ;四、总结 ;1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;3、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病孩子的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50%